blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomsykdommer
Vis Lungesykdommer
Vis Lærevansker
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis UPD
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 


Genetikkportalen
Genetikkportalen
På disse nettsidene kan du få oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge. Her presenteres DNA- og kromosomanalyser ved arvelige sykdommer, inkludert syndromer; samt genetiske analyser av cancerceller – cancercytogenetikk / molekylær patologi.

På våre sider finner du informasjon om hvilke laboratorier som utfører en gitt test, og du finner lenke til deres rekvisisjonsskjema. Du kan også se hele analyserepertoaret til et laboratorium hvis du ønsker det. Hvis du ikke finner analysen du ønsker i Norge, kan du bruke lenkene til utenlandske nettportaler og søke videre. Med jevne mellomrom legger vi ut nye analyser og endring i analyserepertoar, og annonserer disse under "nyheter".

Portalen eies og drives av Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssykehus, og har status som et regionalt register under Helse Vest. Det planlegges å søke om status som nasjonalt register. Portalen har en koordineringsgruppe som består av kontaktpersoner fra deltagende laboratorier. Portalen ble først etablert som et prosjekt på initiativ fra overlege Torunn Fiskerstrand og avdelingsingeniør Lars Fauske ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssykehus. Prosjektet mottok støtte både fra Helsedirektoratet (Avdeling for rehabilitering og sjeldne tilstander) og Den norske legeforening, noe som har vært essensielt for at denne tjenesten nå kan tilbys. Portalen er under kontinuerlig oppdatering. Gi oss gjerne tilbakemeldinger!

Laboratorier som er interessert i å bli oppført på disse sidene kan ta kontakt med oss på adressen under. De deltakende laboratoriene får tilgang til å redigere i informasjonen om eget laboratorium og egne analyser og til å legge ut nyheter.

Koordinator og kontaktperson for portalen er:
Pablo Cortez
Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
Haukeland Universitetssykehus
5021 Bergen
pablo.cortez@helse-bergen.no

Les mer...

blank
-
Nyheter:
 
aktuelt
  Stopp i laboratorievirksomhet for diagnostisk HTS  
-
Stopp i laboratorievirksomhet for diagnostisk dypsekvensering (HTS) 10.-31. oktober ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus (OUS), Ullevål
Grunnet ombygging av laboratoriene ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS, Ullevål vil all laboratorievirksomhet knyttet til diagnostisk dypsekvensering (HTS) ikke være tilgjengelig i byggeperioden 10.-31. oktober 2016. Prøver som mottas i uke 40-43 vil bli analysert først etter avsluttet ombygging. Lengre svartider må påregnes. Øvrig laboratorievirksomhet ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS, Ullevål vil ikke bli påvirket av ombyggingen.

Ous-AMG-Generell
   
- Hereditær pancreatitt  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering (Sanger) på PRSS1, knyttet til Hereditær pancreatitt (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Hereditær pancreatitt  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på SPINK1, knyttet til Hereditær pancreatitt (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Incontinentia pigmenti  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på IKBKG, knyttet til Incontinentia pigmenti (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Fragil X syndrom  
  HUS-MGM utfører nå RP-PCR (Triple repeat primed PCR) på FMR1, knyttet til Fragil X syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Aspartylglucosaminuri  
  UNN-MGA utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på AGA, knyttet til Aspartylglucosaminuri (Metabolske sykdommer).
Les mer...

 
 
 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.