|
|
Gen: SCN1A
Tilstander knyttet til SCN1A:
|
Syndromer: |
|
| • Dravet syndrom | |
Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier:
|
Gen: SCN1A |
| Sekvensering (Sanger) | Metode: | Utføres ved lab: | |||||
| • Alle eksoner | Vis |
|
|||||
| MLPA Kit | Metode: | Utføres ved lab: | |||||
| • SALSA MLPA kit P137 (MRC-Holland, www.mlpa.com) | Vis |
|
|||||
Genet er inkludert i genpanel for følgende tilstander:
| Epileptisk encefalopati: | |||
| • NGS: Illumina HiSeq 2500: | |||
| Genpanel: Genpanel for epileptisk encefalopati og psykisk utviklingshemming | Vis | ||
| Hemiplegisk migrene: | |||
| Genpanel: | Vis | ||