blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  • Gen  • Locus  • Kromosom 
 
A B C D E F G H I J K L
M N O P Q R S T U V W X Y
Z
 
     
  SACS  
  SAG  
  SALL4  
  SAMHD1  
  SARDH  
  SARS2  
  SATB2  
  SBDS  
  SBF1  
  SBF2  
  SC5D  
  SCAPER  
  SCARB2  
  SCARF2  
  SCN10A  
  SCN11A  
  SCN1A  
  SCN1B  
  SCN2A  
  SCN3A  
  SCN4A  
  SCN5A  
  SCN8A  
  SCN9A  
  SCNN1A  
  SCO1  
  SCO2  
  SCP2  
  SCRIB  
  SCYL1  
  SDCCAG8  
  SDHA  
  SDHAF1  
  SDHAF2  
  SDHB  
  SDHC  
  SDHD  
  SEC23A  
  SEC23B  
  SEC24D  
  SECISBP2  
  SELENON  
  SEM1  
  SEMA4A  
  SEPSECS  
  SEPT9  
  SERPINA1  
  SERPINF1  
  SERPING1  
  SERPINH1  
  SETBP1  
  SETD2  
  SETD5  
  SETX  
  SF3B4  
  SFTPB  
  SFTPC  
  SGCA  
  SGCB  
  SGCD  
  SGCE  
  SGCG  
  SGSH  
  SH3BP2  
  SH3D19  
  SH3PXD2B  
  SH3TC2  
  SHANK1  
  SHANK2  
  SHANK3  
  SHH  
  SHOC2  
  SHOX  
  SHROOM3  
  SIGMAR1  
  SIK1  
  SIL1  
  SIX3  
  SIX5  
  SIX6  
  SKI  
  SLC12A3  
  SLC12A5  
  SLC12A6  
  SLC13A5  
  SLC16A2  
  SLC17A5  
  SLC19A2  
  SLC19A3  
  SLC1A3  
  SLC20A2  
  SLC22A5  
  SLC24A1  
  SLC24A4  
  SLC25A1  
  SLC25A12  
  SLC25A13  
  SLC25A15  
  SLC25A19  
  SLC25A20  
  SLC25A22  
  SLC25A3  
  SLC25A38  
  SLC25A4  
  SLC25A46  
  SLC26A2  
  SLC26A4  
  SLC27A4  
  SLC2A1  
  SLC2A10  
  SLC30A6  
  SLC31A1  
  SLC33A1  
  SLC34A3  
  SLC35A1  
  SLC35A2  
  SLC35C1  
  SLC35D1  
  SLC37A4  
  SLC38A8  
  SLC39A13  
  SLC39A4  
  SLC40A1  
  SLC46A1  
  SLC4A11  
  SLC4A4  
  SLC52A1  
  SLC52A2  
  SLC52A3  
  SLC5A2  
  SLC5A7  
  SLC6A1  
  SLC6A17  
  SLC6A19  
  SLC6A3  
  SLC6A4  
  SLC6A5  
  SLC6A8  
  SLC7A14  
  SLC9A1  
  SLC9A6  
  SLC9A9  
  SLCO1B1  
  SLCO2A1  
  SLCO5A1  
  SLURP1  
  SLX4  
  SMAD3  
  SMAD4  
  SMARCA2  
  SMARCA4  
  SMARCAL1  
  SMARCB1  
  SMARCE1  
  SMC1A  
  SMC3  
  SMCHD1  
  SMN1  
  SMN2  
  SMOC1  
  SMOC2  
  SMPD1  
  SMS  
  SNAP29  
  SNCA  
  SNIP1  
  SNRNP200  
  SNRPB  
  SNX10  
  SNX14  
  SNX3  
  SOBP  
  SOD1  
  SOS1  
  SOS2  
  SOST  
  SOX10  
  SOX11  
  SOX2  
  SOX3  
  SOX5  
  SOX9  
  SP7  
  SPAG1  
  SPARC  
  SPAST  
  SPATA7  
  SPECC1L  
  SPEG  
  SPG11  
  SPG20  
  SPG21  
  SPG3A  
  SPG4  
  SPG7  
  SPINK1  
  SPINK5  
  SPP2  
  SPR  
  SPRED1  
  SPRTN  
  SPTAN1  
  SPTBN2  
  SPTLC1  
  SPTLC2  
  SQSTM1  
  SRCAP  
  SRD5A3  
  SRGAP3  
  SRPX2  
  SRY  
  ST14  
  ST3GAL3  
  ST3GAL5  
  STAC3  
  STAMBP  
  STAR  
  STAT1  
  STAT2  
  STIL  
  STIM1  
  STK11  
  STRA6  
  STS  
  STT3A  
  STT3B  
  STUB1  
  STX1B  
  STXBP1  
  SUCLA2  
  SUCLG1  
  SUFU  
  SUGCT  
  SUMF1  
  SUMO1  
  SUOX  
  SURF1  
  SYN1  
  SYNE1  
  SYNE2  
  SYNGAP1  
  SYP  
  SYT1  
  SYT14  
  SYT2  
  SZT2  
     

Gen: SPG11  

Tilstander knyttet til SPG11:

Nevrologiske sykdommer:

  • Hereditær spastisk paraplegi (HSP)

Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier:

> Gen: SPG11  
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA SPG11 MLPA kit P306 Hereditær spastisk paraplegi (HSP) Vis
SH-TEL Rekvisisjon
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
     

Genet er inkludert i genpanel for følgende tilstander:

Ataksi:  
 • NGS: Illumina HiSeq 2500:    
  Genpanel: Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA) Vis  
Charcot Marie Tooth:  
 • NGS: Illumina HiscanSQ:    
  Genpanel: Arvelig perifer nevropati (inkl. CMT) Vis  
Hereditær nevropati:  
  Genpanel: Arvelig perifer nevropati (inkl. CMT) Vis  
Hereditær spastisk paraplegi (HSP)(Hereditær spastisk paraparese):  
  Genpanel: Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) Vis  
 • NGS: Illumina HiSeq 2500:    
  Genpanel: Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA) Vis  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.