blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  • Gen  • Locus  • Kromosom 
 
A B C D E F G H I J K L M
N O P Q R S T U V W X Y Z
 
     
  GAA  
  GABBR2  
  GABRA1  
  GABRB3  
  GABRG2  
  GAD1  
  GALC  
  GALE  
  GALK1  
  GALNS  
  GALT  
  GAMT  
  GAN  
  GARS  
  GATA1  
  GATA2  
  GATA3  
  GATA4  
  GATAD2B  
  GATM  
  GBA  
  GBA2  
  GBE1  
  GCDH  
  GCH1  
  GCK  
  GCLC  
  GCSH  
  GDAP1  
  GDF3  
  GDF5  
  GDF6  
  GDI1  
  Genpanel  
  GFAP  
  GFM1  
  GFPT1  
  GJA1  
  GJA3  
  GJA8  
  GJB1  
  GJB2  
  GJB3  
  GJB4  
  GJB6  
  GJC2  
  GK  
  GLA  
  GLB1  
  GLDC  
  GLE1  
  GLI2  
  GLI3  
  GLIS2  
  GLRX5  
  GLUD1  
  GLUL  
  GLYCTK  
  GM2A  
  GMPPA  
  GMPPB  
  GNAI3  
  GNAL  
  GNAO1  
  GNAS  
  GNAT1  
  GNAT2  
  GNB3  
  GNB4  
  GNE  
  GNPAT  
  GNPTAB  
  GNPTG  
  GNS  
  GON4L  
  GORAB  
  GOSR2  
  GPC3  
  GPC4  
  GPC6  
  GPI  
  GPR179  
  GPSM2  
  GPX4  
  GRHL2  
  GRHL3  
  GRIA3  
  GRID2  
  GRIK2  
  GRIN1  
  GRIN2A  
  GRIN2B  
  GRK1  
  GRM1  
  GRM6  
  GRN  
  GSC  
  GSPT2  
  GSR  
  GSS  
  GSTA1  
  GSTM1  
  GSTP1  
  GSTT1  
  GTF2H5  
  GTPBP3  
  GUCA1A  
  GUCA1B  
  GUCY2C  
  GUCY2D  
  GUSB  
  GYG1  
  GYS1  
     

Gen: Genpanel  

Tilstander knyttet til Genpanel:

Diverse:

  • Ektodermale dysplasier

Hudsykdommer:

  • Iktyose

Nevrologiske sykdommer:

  • Amyotrofisk lateral sklerose
  • Ataksi
  • Ataksi
  • Charcot Marie Tooth
  • Epileptisk encefalopati
  • Hemiplegisk migrene
  • Hereditær nevropati
  • Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
  • Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
  • Motornevronsykdommer
  • Muskeldystrofi
  • Tynnfibernevropati

Nyresykdommer:

  • Nefronoftise, Senior-Løken, Cogan syndrom
  • Nephronopthise

Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser:

  • Jeune syndrom

Syndromer:

  • Bindevevssykdommer
  • Ciliopatier
  • Ehlers-Danlos syndrom
  • Jeune syndrom
  • Joubert syndrom
  • Kranioectodermal dysplasi (CED, Sensenbrenner syndrom)
  • Marfan syndrom
  • Meckel syndrom
  • Nefronoftis og Senior-Løken syndrom
  • Neurofibromatose type 2
  • Nevrofibromatose type I
  • Noonan syndrom
  • Osteogenesis imperfecta
  • Primær ciliær dyskinesi

Øyesykdommer:

  • Bardet-Biedl syndrom
  • Lebers kongenitale amaurose

Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier:

> Gen: Genpanel  
 Dypsekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Genpanel for Ataksi Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for Ehlers-Danlos syndrom Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for Marfan syndrom Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Illumina HiscanSQ Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Arvelig perifer nevropati (inkl. CMT)
  (I tilegg til Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), er følgende arvelige perifere nevropatier inkludert i analysepakken: Distal hereditær motorisk nevronopati (dHMN), hereditær sensorisk nevropati (HSN), hereditær sensorisk autonomisk nevropati (HSAN), hereditær nevropati med trykkpareser (HNPP).)
Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for Muskeldystrofi Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for Noonan syndrom Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for Motornevronsykdommer (ekskl. ALS)
  (For genpanel for ALS, se egen analyse)
Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Arvelig perifer nevropati (inkl. CMT)
  (I tilegg til Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), er følgende arvelige perifere nevropatier inkludert i analysepakken: Distal hereditær motorisk nevronopati (dHMN), hereditær sensorisk nevropati (HSN), hereditær sensorisk autonomisk nevropati (HSAN), hereditær nevropati med trykkpareser (HNPP).)
Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for tynnfibernevropati Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for osteogenesis imperfecta ved SH.TEL Vis
SH-TEL Rekvisisjon
 • Genpanel for iktyoser
  (HTS_Iktyose: Iktyose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige hudsykdommer som fører til tørr og skjellet hud. Det finnes mer enn 20 ulike former for iktyose med ulik alvorlighetsgrad. Genfeil fører til ubalanse i nydannelse og avstøting av hornlaget. Forekomsten varierer fra de vanligste formene - til de mest sjeldne, der det diagnostiseres ett tilfelle hvert tredje til fjerde år i Norge. Senter for sjeldne diagnoser har per 2012 registrert cirka 70 personer med diagnosen. · Iktyose vulgaris (vanlig) og kjønnsbundet iktyose medfører en spesiell, tørr hud. Disse formene for iktyose er ikke sjeldne og oftest ikke alvorlige. · Lamellær iktyose er en alvorlig, sjelden form. I en del tilfeller fødes barnet med huden dekket av en tykk hinne som etter hvert sprekker opp. Lamellær iktyose kjennetegnes med både sterkt økt nyproduksjon og forsinket avstøtning av hornlaget. Det finnes seks ulike varianter av lamellær iktyose. Den arves recessivt og begge kjønn kan rammes. · Bulløs iktyose/epidermolytisk hyperkeratose: alvorlig, sjelden form for iktyose som har både fortykket hud og blemmer. Den arves dominant eller kommer etter en nyoppstått genvariant. Begge kjønn kan få denne varianten. · Palmoplantar keratose: Fortykket hud i håndflater og fotsåler. Utvikles ofte etter første leveår og finnes i mange ulike varianter; diffuse, stripeformig eller punktformig keratose. · Syndromer med iktyose: Sjøgren-Larsson syndrom, Refsum sykdom og Netherton syndrom. Sistnevnte er alvorlig og sjeldent. Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet. Hvilke gener som det er undersøkt for og den tekniske kvaliteten på analysen vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for iktyose. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Vanlige genetiske årsaker til iktyose er genfeil i FLG (koder for proteinet filaggrin og gir ichtyosis vulgaris) og X-bundet delesjon av STS. Dekningen av FLG ved dypsekvensering ikke optimal og gir generelt utilfredsstillende resultater. Metoden er ikke egnet for å detektere de vanlige større delesjonene ved STS (som gir mangel på steroid sulfatase). Ved mistanke om X-bundet iktyose bør rekvirent be om MLPA av X-bundet iktyose (P160 MRC-Holland.com) i stedet for dypsekvensering. Dypsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Analysen kan rekvireres av hudleger med spesialkompetanse innen genodermatoser og spesialister i medisinsk genetikk. Svar på analysen vil oftest foreligge innen 4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon, forutsatt at det ikke oppstår problemer ved den laboratorietekniske delen av analysen. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved dypsekvensering. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for genetiske bindevevssykdommer
  (HTS_Bindevevssykdommer: Genetiske bindevevssykdommer er klinisk og genetisk heterogent. Felles for bindevevsykdommene er at pasientene har et dysfunksjonelt bindevev. Dette kan gi manifestasjoner fra flere forskjellige organer, inkludert ledd, hud og hjerte-kar. Eksempler på bindevevssykdommer er Marfans syndrom, Loeys-Dietz´ syndrom, Ehlers-Danlos´ syndrom, osteogenesis imperfecta (OI) m.m. Bindevevssykdommer utviser stor variasjon i symptomer og tegn. I dette genpanelet undersøkes det for 56 gener (2015) ved bruk av dypsekvensering. Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet. Genpanelet inkluderer både vaskulære og ikke-vaskulære bindevevssykdommer. Hvilke gener som det er undersøkt for og den tekniske kvaliteten på analysen vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Dypsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Analysen kan rekvireres av spesialister i medisinsk genetikk eller spesialister innen fysikalsk medisin, kardiologi og thorax/karkirurgi. Svar på analysen vil oftest foreligge 4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon, forutsatt at det ikke oppstår problemer ved den laboratorietekniske delen av analysen. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved dypsekvensering. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for bindevevssykdom. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for ciliopatier
  (HTS_Ciliopati: Ciliopatier er en gruppe sykdommer som forårsakes av genfeil i gener som har betydning for ciliers struktur og funksjon. Det kliniske bildet varierer betydelig, og kan for eksempel inkludere psykisk utviklingshemming, polycystiske nyrer, retinaforandringer og polydaktyli. I dette genpanelet undersøkes 90gener (2015). Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet. Hvilke gener som det er undersøkt for og den tekniske kvaliteten på analysen vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Ved HTS_Ciliopati kan man enten rekvirere undersøkelse for alle gener i panelet, eller bare undersøkelse for undergrupper av ciliopatipanelet (se under). Dypsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Analysen kan rekvireres av spesialister i medisinsk genetikk, nevrologi eller barneleger. Svar på analysen vil oftest foreligge innen 4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon, forutsatt at det ikke oppstår problemer ved den laboratorietekniske delen av analysen. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved dypsekvensering. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for sykdommen. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for hereditær spastisk paraparese og ataksi. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for epileptisk encefalopati og psykisk utviklingshemming
  (HTS_Epileptiske encefalopatier og psykisk utviklingshemming (EEogPU): Analysen kan benyttes for å undersøke genetisk årsak til epileptiske encefalopatier og psykisk utviklingshemming. Epileptiske encefalopatier er en gruppe alvorlige epilepsisyndromer der epilepsien antas å forårsake diffuse, ofte alvorlige, cerebrale funksjonsforstyrrelser og utviklingshemming. I dette genpanelet undersøkes det for 58 gener (2015) ved bruk av dypsekvensering. Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet. Hvilke gener som det er undersøkt for og den tekniske kvaliteten på analysen vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Større delesjoner og duplikasjoner vil ikke detekteres ved dypsekvensering. Dette kan detekteres ved aCGH, som bør rekvireres i forkant av dypsekvensering. Dypsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Analysen kan rekvireres av spesialister i medisinsk genetikk, nevrologi eller barnemedisin. Svar på analysen vil oftest foreligge innen 4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon, forutsatt at det ikke oppstår problemer ved den laboratorietekniske delen av analysen. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved dypsekvensering. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for bindevevssykdom. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA)
  (HTS_Hereditær spastisk paraparese/hereditær ataksi (HSP/HA): Hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi er klinisk og genetisk heterogent. I dette genpanelet undersøkes det for 51 gener (2015) ved bruk av dypsekvensering. Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet. Genpanelet inkluderer genetiske årsaker til både spastisk paraparese og ataksier. Hvilke gener som det er undersøkt for og den tekniske kvaliteten på analysen vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Dypsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Analysen kan rekvireres av nevrologer med spesialkompetanse innen nevrogenetikk og spesialister i medisinsk genetikk. Svar på analysen vil oftest foreligge innen 4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon, forutsatt at det ikke oppstår problemer ved den laboratorietekniske delen av analysen. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved dypsekvensering. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for hereditær spastisk paraparese og ataksi. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Dypsekvensering er ikke egnet til å undersøke trinukleotidsykdommer som spinocerebellare ataksier (SCA) og Friedreichs ataksi. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)
  (Genpanelene er ressurskrevende og kostbare analyser. Lange svartider må påregnes. Gode kliniske opplysninger, samt slektsopplysninger, er viktig for tolkningen. Funn av usikker betydning kan forekomme. Blodprøve og rekvisisjon av foreldrene kan eventuelt legges ved pasientprøven, og kan bli brukt ved tolkning av funn med usikker betydning.)
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Primær ciliær dyskinesi (PCD)
  (Primary ciliær dyskinesi er sykdom som kan gi kroniske luftveisinfeksjoner, abnorm beliggenhet av indre organer (situs inversus totalis hos 50%), og infertilitet. Dette skyldes unormal struktur eller funksjon av cilier. Primary ciliær dyskinesi har en hyppighet på om lag 1:16.000 individer.)
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Jeune syndrom
  (Genpanelene er ressurskrevende og kostbare analyser. Lange svartider må påregnes. Gode kliniske opplysninger, samt slektsopplysninger, er viktig for tolkningen. Funn av usikker betydning kan forekomme. Blodprøve og rekvisisjon av foreldrene kan eventuelt legges ved pasientprøven, og kan bli brukt ved tolkning av funn med usikker betydning.)
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Meckel syndrom
  (HTS-genpanel: Meckel syndrom (12 gener) Meckel syndrom er en sykdom med alvorlige manifestasjoner som affiserer flere deler av kroppen. De vanligste funnene er forstørrede nyrer med multiple cyster, occipitalt encefalocele og polydaktyli. Leverfibrose er også vanlig. Meckel syndrom affiserer 1 – 7 : 100 000 individer på verdensbasis. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Joubert syndrom
  (HTS-genpanel: Joubert syndrom (22 gener) Joubert syndrom er karakterisert ved følgende tre funn: 1. En distinkt lillehjerne- og hjernestammemalformasjon som kalles jekseltegnet (”molar tooth sign”) og som kan sees på MR-caput. 2. Hypotoni. 3. Utviklingsforstyrrelse. Affiserte individer utvikler vanligvis ataksi tidlig i barndommen. Joubert syndrom kan også affisere flere andre organsystemer. De fleste utvikler hypotoni og ataksi i barneårene. Joubert syndrom sees hos 1:80.000 nyfødte)
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA)
  (HTS_Hereditær spastisk paraparese/hereditær ataksi (HSP/HA): Hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi er klinisk og genetisk heterogent. I dette genpanelet undersøkes det for 51 gener (2015) ved bruk av dypsekvensering. Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet. Genpanelet inkluderer genetiske årsaker til både spastisk paraparese og ataksier. Hvilke gener som det er undersøkt for og den tekniske kvaliteten på analysen vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Dypsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Analysen kan rekvireres av nevrologer med spesialkompetanse innen nevrogenetikk og spesialister i medisinsk genetikk. Svar på analysen vil oftest foreligge innen 4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon, forutsatt at det ikke oppstår problemer ved den laboratorietekniske delen av analysen. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved dypsekvensering. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for hereditær spastisk paraparese og ataksi. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Dypsekvensering er ikke egnet til å undersøke trinukleotidsykdommer som spinocerebellare ataksier (SCA) og Friedreichs ataksi. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Jeune syndrom
  (HTS-genpanel: Jeune syndrom (8 gener) Jeune syndrome er karakterisert med smalt thorax, korte ribben, og korte ben i armer og ben. Nyfødte med denne tilstanden kan ha ekstrem smal thoraks som innstrenker lungenes vekst og funksjon. Dette leder ofte til livstruende asfyksi, og de fleste individer med Jeune syndrom dør i løpet av spedbarnstiden eller tidlig barndom. Polydaktyli og bekkendeformiteter kan også forekomme. Insidensen er esimert til 1:100.000 )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Lebers kongenitale amaurose
  (HTS-genpanel: Lebers congenitale amaurose (17 gener) Leber congenital amaurosis er en øyesykdom som affiserer retina. Pasienter med denne sykdommen har ofte alvorlig synstap som begynner i barneårene. Minst 13 typer Leber congenital amaurosiser beskrevet. Man kan finne Leber congenital amaurosis i 2-3 per 100.000 nyfødte. Det er en av de vanligste årsakene til blindhet hos barn. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Kranioectodermal dysplasi (CED, Sensenbrenner syndrom)
  (HTS-genpanel: Kranioectodermal dysplasi/Sensenbrenner syndrom De sentrale funnene ved kranioektodermal dysplasi er skjelettabnormaliteter og unormal vekst av ektodermalt vev (bl.a. hud, hår, negler og tenner). Kranioektodermal dysplasi kan affisere mange organer, og variabiliteten er stor, også innenfor familien. Ofte foreligger sagittal kraniosynostose med påfølgende utvikling av prominerende panne (”frontal bossing”) og lang skalle (”dolichocephaly”). En rekke distinkte dysmorfe ansiktstrekk kan være tilstede, for eksempel lavt festede, bakoverroterte ører, skråstilte øyne og telecantus. Kranioektodermal dysplasi er en svært sjelden tilstand med ukjent prevalens. Omtrent 40 tilfeller er bekrevet i litteraturen. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Genpanel for Nephronophtise og Senior-Løken syndrom
  (HTS-genpanel: Nephronophthise og Senior-Løken (18 gener) Nephronophtise er cyster i nyrene som begynner i barneårene som kan gi nyrecyster og etter hvert nyresvikt, polyuri og tretthet senere i barndommen eller ungdommen. Senior-Løken er nephronophtise kombinert med Lebers congenitale amaurose. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 • Illumina HiSeq 2500 Vis
SH-TEL Rekvisisjon
     

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.