blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  • Gen  • Locus  • Kromosom 
 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 C D S X
 
     
  20p11.2/20q11.2/9p13.2  
  20p12  
  20p12.2  
  20p12.3  
  20q12  
  20q12/20q13  
  21q22  
  21q22.12  
  21q22.13  
  21q22.13-q22.2  
  21q22/22q12  
  21q22/8q22  
  22q11  
  22q11.2  
  22q12  
  22q13.3  
  2p11  
  2p16.1  
  2p23  
     

Locus: 22q11.2  

Tilstander knyttet til 22q11.2:

Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi:

  • Lymfom
  • Lymfom / Burkitt

Syndromer:

  • Cat Eye syndrom
  • DiGeorge syndrom
  • Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier:

> Locus: 22q11.2  
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA MLPA kit P250 DiGeorge Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
UNN-MGA Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
MLPA kit P064 mental retardasjon
  (6 prober i 22q11.21 DiGeorge regionen)
Vis
UNN-MGA Rekvisisjoner
MLPA kit P250 DiGeorge/VCFS/CES Vis
UNN-MGA Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
 FISH Kit Metode: Utføres ved lab: 
Cytocell IGL
  (Dual color, breakapart rearrangement probe)
Vis
Ous-KRCY Rekvisisjoner
Vysis DiGeorge Region probe
  (Vysis® DiGeorge Region Probe - LSI® TUPLE 1 SpectrumOrange/LSI ARSA SpectrumGreenTM)
Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
     

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.