|
|
Gen: AP4E1
Synonymer: CPSQ4; SPG51
Genet er inkludert i genpanel for følgende tilstander:
| Ataksi: | |||
| • NGS: Illumina HiSeq 2500: | |||
| Genpanel: Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA) | Vis | ||
| Hereditær spastisk paraplegi (HSP)(Hereditær spastisk paraparese): | |||
| • NGS: Illumina HiscanSQ: | |||
| Genpanel: Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) | Vis | ||
| • NGS: Illumina HiSeq 2500: | |||
| Genpanel: Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA) | Vis | ||