
Gen: ABHD12
Synonymer: PHARC; ABHD12A; BEM46L2; C20orf22; dJ965G21.2
Tilstander knyttet til ABHD12:
Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier:
Sekvensering (Sanger)
|
Metode: |
Utføres ved lab: |
• Alle eksoner
|
Vis
|
|
|
|
|
Genet er inkludert i genpanel for følgende tilstander:
Ataksi: |
|
• NGS: Illumina HiscanSQ: |
|
|
|
Genpanel: Genpanel for Ataksi |
Vis |
|
|