|
|
Gen: ABHD12
Synonymer: PHARC; ABHD12A; BEM46L2; C20orf22; dJ965G21.2
Tilstander knyttet til ABHD12:
|
Nevrologiske sykdommer: |
|
| • PHARC | |
Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier:
|
Gen: ABHD12 |
| Sekvensering (Sanger) | Metode: | Utføres ved lab: | |||
| • Alle eksoner | Vis |
|
|||
Genet er inkludert i genpanel for følgende tilstander:
| Ataksi: | |||
| • NGS: Illumina HiscanSQ: | |||
| Genpanel: Genpanel for Ataksi | Vis | ||