blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  

  A   B   C   D   E   F   G   H   I   J   K   L   M   N   O   P   Q   R   S   T   U   V   W   X   Y   Z   Æ  Ø  Å   

      Ord   Synonymer     Forklaring        

      Penetranse         Den andel individer i en befolkning med en gitt sykdomsrelatert genotype som uttrykker sykdommens fenotype. Hvis et autosomalt dominant sykdomsgen ikke alltid gir sykdomsfenotypen, taler vi om inkomplett (eller redusert) penetranse. F.eks. vil de fleste, men ikke alle, som har arvet det autosomalt dominante genet for retinoblastom (RB1) utvikle sykdommen.      

      Polymorfisme         Forekomst av to eller flere alleler i et gitt locus i en befolkning. Hyppigheten av det sjeldneste allel, eller summen av de sjeldneste alleler, skal vanligvis utgjøre over 1% av genene. Nye mutasjoner og de fleste sykdomsgener er genetiske varianter og ikke polymorfismer.      

      Protein         En stoff som er laget av en aminosyre-kjede, og som inntar en bestemt struktur. Proteiner er fundamentale stoff i alle levende organismer, og har oppgaver både som byggesteiner, budbringere, forsvarsverk og maskineri inne i cellene.      

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.