blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      DICER1 syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lobulær brystkreft
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Pleuropulmonary blastoma
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      von Hippel-Lindau sykdom
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Retinoblastom

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: +180200)

Synonym(er): RB1

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Locus: 13q14.2 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Kromosom: Alle kromosomer Vis evt. andre indikasjoner for kromosom 
> Gen: RB1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner pluss promotorregion Vis
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA MLPA kit P047 RB1 Vis
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
        MLPA: MLPA    
        Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.