blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      DICER1 syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lobulær brystkreft
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Pleuropulmonary blastoma
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      von Hippel-Lindau sykdom
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #153480)
   


Analysepakker:

> Mutasjonsutredning i PTEN  
Fullsekvensering av alle kodende exons med intron-exon overganger samt MLPA analyser av alle exons i PTEN.
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: PTEN Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
StOlavs-medgen Rekvisisjon
 • Alle eksoner pluss promotorregion Vis
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
        Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens, samt promotorregionen
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
 • MLPA Vis
SALSA MLPA kit P225 PTEN Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
Ous-AMG-Kreft Rekvisisjon
StOlavs-medgen Rekvisisjon
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • cDNA - alle eksoner Vis
StOlavs-medgen Rekvisisjon
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.