blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lobulær brystkreft
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      von Hippel-Lindau sykdom
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Polymerase proofreading-associated polyposis

CRCS10:Palles et al. (2013) reported 2 large multigenerational families with a predisposition for the development of multiple colorectal adenomas and carcinomas between the ages of 26 and 68 years. In addition, 7 patients also developed endometrial carcinoma, and 1 patient had 2 primary brain tumors. All tumors showed microsatellite stability.
CRCS12:Palles et al. (2013) reported a large 3-generation family in which 8 individuals had various manifestations of a colorectal adenoma syndrome with predisposition to colorectal carcinoma. Affected individuals developed multiple adenomas or colorectal cancer as adults, between ages 23 and 61 years. Twelve additional pedigrees with the same disorder were subsequently identified. All showed autosomal dominant inheritance of a predisposition of multiple adenomas and/or colorectal cancer with onset usually before age 40 years. Histologic features of the tumors were unremarkable, but all were microsatellite stable.


• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #612591 and #615083)

Synonym(er): PPAP

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: POLD1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: POLE Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.