blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      von Hippel-Lindau sykdom
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Multippel endokrin neoplasi type 4

Heterozygote funksjonstap-mutasjoner i CDKN1B er en sjelden årsak til multippel endokrin neoplasi (MEN), oftest kun med hyperparathyroidisme, men også hypofyseadenomer og andre MEN-tumores kan sees, og tilstanden omtales som MEN type 4. Normale funn ved sekvensering av CDKN1B reduseres sannsynligheten for MEN4 betraktelig, men større delesjoner eller dype introniske mutasjoner kan ikke utelukkes. Differensialdiagnostiske gener til hyperparathyroidisme bla er CASR, MEN1, CDC73 og en sjelden gang RET.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 610755)

Synonym(er): MEN4, MEN type 4, MEN 4

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: CDKN1B Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.