Indikasjoner
|
Gen/locus
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
Indikasjoner:
Arvelig disposisjon for sykdom
Arvelig kreft
•
Adenomatøs polypose, resessiv
•
Ataxia telangiectasia
•
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
•
Birt-Hogg-Dube syndrom
•
Bryst- og eggstokkreft
•
Carney kompleks
•
Cowden syndrom
•
DICER1 syndrom
•
Familiær adenomatøs polypose (FAP)
•
Familiær adenomatøs polypose 3
•
Familiær diffus magekreft
•
Feokromocytom
•
Juvenil polypose syndrom
•
Li-Fraumeni syndrom
•
Lobulær brystkreft
•
Lynch syndrom
•
Malignt melanom
•
Multippel endokrin neoplasi type 1
•
Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
•
Multippel endokrin neoplasi type 4
•
Peutz-Jeghers syndrom
•
Pleuropulmonary blastoma
•
Polymerase proofreading-associated polyposis
•
Prostatakreft
•
Retinoblastom
•
von Hippel-Lindau sykdom
Diverse
Døvhet
Endokrine tilstander
Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Fosterdiagnostikk
Gastrointestinale lidelser
Hematologiske og immunologiske tilstander
Hjertegenetikk
Hudsykdommer
Indirekte DNA-analyse
Kortvoksthet
Kromosomavvik
Lungesykdommer
Metabolske sykdommer
Nevrologiske sykdommer
Nyresykdommer
Psykiatriske tilstander
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Syndromer
Utviklingshemming og lærevansker
Øyesykdommer
Andre indikasjoner
Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Farmakogenetikk
Lobulær brystkreft
•
Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 137215)
Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:
Gen: CDH1
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Sekvensering (Sanger)
Metode:
Utføres ved lab:
• Alle eksoner
Vis
Ous-AMG-Kreft
Rekvisisjon
Hva analyseres:
Alle kodende regioner i genet med flankerende
intronsekvens
Hva gir metoden
svar på?:
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
MLPA Kit
Metode:
Utføres ved lab:
•
SALSA MLPA kit P083 CDH1
Vis
Ous-AMG-Kreft
Rekvisisjon
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.