blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
      Adenomatøs polypose, resessiv
      Ataxia telangiectasia
      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom
      Birt-Hogg-Dube syndrom
      Bryst- og eggstokkreft
      Carney kompleks
      Cowden syndrom
      Familiær adenomatøs polypose (FAP)
      Familiær adenomatøs polypose 3
      Familiær diffus magekreft
      Feokromocytom
      Juvenil polypose syndrom
      Li-Fraumeni syndrom
      Lynch syndrom
      Malignt melanom
      Multippel endokrin neoplasi type 1
      Multippel endokrin neoplasi type 2A og 2B
      Multippel endokrin neoplasi type 4
      Peutz-Jeghers syndrom
      Polymerase proofreading-associated polyposis
      Prostatakreft
      Retinoblastom
      von Hippel-Lindau sykdom
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Feokromocytom

Man må skille mellom syndromiske og ikke-syndromisk form(er) for feokromocytomer (feo) og paragangliomer (pgl). NF1 er ikke aktuelt å inkludere i testpanelene fordi man ikke vil ha isolert feo eller pgl uten andre symptomer på denne tilstanden.

Feo/pgl rammer 1 av 300000 personer hvert år. 80-85 % av disse tumores oppstår i kromaffine celler i binyremargen (feo), mens resten rammer sympatiske eller parasympatiske ekstra-adrenale ganglier (pgl). Ca 10 % av tumores er maligne (opptil 35 % for ekstra-adrenale pgl). Mellom 10 og 25 % av pasienter med tilsynelatende sporadisk tumor har en «germline» mutasjon som årsak til sin sykdom.

For nesten alle inndelinger av feo/pgl inngår det i anbefalinger å teste de fem genene SDHB, SDHD, SDHC, VHL og RET, selv om det varierer hvilke som hyppigst er mutert. Dette er basispakken ved vår testing. I tillegg kan vi ved sterk mistanke om genetisk årsak gjøre sekvensering av MAX, TMEM127 og SDHAF2.

Litt: Lefebvre M, Foulkes WD: Pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: genetics and management update. Curr Oncol. 2014 Feb;21(1):e8-e17.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #171300)
   


Analysepakker:

> Analysepakke feokromocytom  
HUS-MGM Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: MAX Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: NF1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: RET Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHAF2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHB Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHC Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SDHD Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: TMEM127 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: VHL Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.