blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
      Familiær cholestase
      Familiært GUCY2C diaresyndrom
      Gilbert syndrom
      Hemokromatose
      Hemokromatose type 4
      Hereditær pancreatitt
      Hirschsprung sykdom
      Hyperferritinemi og katarakt
      Laktoseintoleranse
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Hereditær pancreatitt

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #167800)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: PRSS1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SPINK1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering av utvalgte eksoner Metode: Utføres ved lab: 
 • Ekson 4: c.101A>G, p.Asn34Ser Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
P242 Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
        MLPA: MLPA    
        Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.