blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
      Familiær cholestase
      Familiært GUCY2C diaresyndrom
      Gilbert syndrom
      Hemokromatose
      Hemokromatose type 4
      Hereditær pancreatitt
      Hirschsprung sykdom
      Hyperferritinemi og katarakt
      Laktoseintoleranse
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Laktoseintoleranse

Evnen til å spalte melkesukker (laktose) er avhengig av både genetikk og eventuell tarmsykdom. Genet som koder for laktase-phlorizin hydrolase, LCT, styres av regulatoriske elementer som sitter 14000 basepar unna selve genet, inne i et annet gen, MCM6. Genetiske varianter i dette regulatoriske området vil kunne påvirke genuttrykket til LCT-genet og medføre nedsatt evne til å spalte laktose. I intron 13 (ikke-kodende del) av MCM6-genet finnes en sekvensvariant (-13910C>T) som er forbundet med laktoseintoleranse. Homozygoti for C-allelet gir gradvis reduksjon av laktaseaktivitet til en restaktivitet på 5-10% hos voksne, noe som gir GENETISK betinget laktasemangel. C-allelet er det hyppigste i de fleste befolkninger i verden, bortsett fra i Nord-Europa, hvor opptil 60 % er homozygote for T-varianten. T-varianten i minst ett allel hindrer genetisk betinget laktoseintoleranse, dvs at det er vanlig for nordeuropeere å beholde evnen til å spalte melkesukker i voksen alder. NB: Det finnes andre sekvensvarianter i MCM6-genet som påvirker genuttrykket til LCT-genet (og dermed evnen til å spalte laktose) som er vanlige i andre befolkningsgrupper, som asiater og afrikanere. Analyse av disse variantene er etablert ved noen laboratorier i Norge.

Cøliaki og annen tarmsykdom kan gi ERVERVET laktasemangel. Pasienter med intakt laktaseaktivitet kan også ha melkeintoleranse hvis de f.eks. har allergi/intoleranse for ulike bestanddeler av melken.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #223100)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: LCT Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.