blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
      α-thalassemi
      Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
      Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
      Dyserytropoietisk anemi med/uten trombocytopeni, kongenital erytropoietisk porfyri
      FaktorVII
      Febersyndromer, Hyper IgD og mevalonsyre aciduri, TRAPS, TNF receptor assosiert periodisk feber, CAPS/kryopurinopatiene: FCAS, MWS og NOMID.
      Hemofili A
      Hemofili B
      Hereditært angioødem
      HFE4
      Incontinentia pigmenti
      Kombinert immunsvikt
      Kongenital /syklisk neutropeni
      Myeloproliferative sykdommer
      Omenn syndrom
      ß-thalassemi
      Syklisk nøytropeni
      Trombofili
      Wiskott-Aldrich syndrom
      X-bundet agammaglobulinemi
      X-bundet kombinert immunsvikt
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

α-thalassemi

α-talassemi tilhører en gruppe sykdommer kalt hemoglobinopatier, som alle skyldes genetiske defekter i hemoglobinsyntesen. Det er en autosomal recessiv sykdom, der bærere ofte er friske eller har en lettere grad av anemi. Homozygote eller kombinert heterozygote personer kan derimot ha en alvorlig blodsykdom. Hemoglobinopatier har tradisjonelt vært utbredt i Asia, Afrika og Middelhavslandene, men på grunn av migrasjon forekommer de nå med økende hyppighet over hele verden.
Det adulte hemoglobinmolekylet er alltid bygget opp av to α-kjeder, og to ikke α-kjeder. Genene som koder for α-kjedene finnes i to kopier, lokalisert på kromosom 16. Store delesjoner av en eller flere α-gener er den vanligste årsaken til α-talassemi, og resulterer i redusert syntese av en eller flere α-globinkjeder. Den mest utbredte bærertilstanden av α-talassemi kalles α+-talassemi, og er karakterisert ved tap av kun et allel (-α/αα). Denne tilstanden forårsakes stort sett av to typer delesjoner, -α3.7 og -α4.2. Hvor -α4.2 deleterer HBA2 og -α3.7 affiserer begge genen resulterende i et kombinert α-gen. Videre er α0-talassemi betegnelsen for bærere der to α-globin gener er deletert på samme kromosom (--/αα). De mest vanlige mutasjonene som forårsaker denne tilstanden er --SEA,--FIL,--THAI, --MED og –(α)20.5 (Figur 1). Mutasjonene --SEA,--FIL,--THAI er mest utbredt i sørøst-Asia, mens --MED og –(α)20.5 er de hyppigst forkommende mutasjonene i Middelhavslandene.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: +141800)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: HBA1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HBA2 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner pluss promotorregion Vis
HUS-LKB -NB! Rekvisisjon
Ous-Ullevål-MBK
 Sekvensvarianter/ mutasjoner Metode: Utføres ved lab: 
 • 7 viktigste delesjoner i HBA1 og HBA2 genene / Vis
HUS-LKB Rekvisisjon
Ous-RH-MBK Rekvisisjoner
Ous-Ullevål-MBK
Ahus-GTS
 • 7 viktigste delesjoner i HBA1 og HBA2 genene / Vis
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.