Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders: Hematologiske og immunologiske tilstander | Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser

Indikasjoner

Gen/locus

Laboratorier

Ordbok

Lenker

Hvordan bruke portalen

Nyheter

Hjem |

Indikasjoner:

	Arvelig disposisjon for sykdom
		Arvelig kreft
		Diverse
		Døvhet
		Endokrine tilstander
		Fertilitet og kjønnsbestemmelse
		Fosterdiagnostikk
		Gastrointestinale lidelser
		Hematologiske og immunologiske tilstander
		•	α-thalassemi
		•	Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
		•	Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
		•	Dyserytropoietisk anemi med/uten trombocytopeni, kongenital erytropoietisk porfyri
		•	FaktorVII
		•	Febersyndromer, Hyper IgD og mevalonsyre aciduri, TRAPS, TNF receptor assosiert periodisk feber, CAPS/kryopurinopatiene: FCAS, MWS og NOMID.
		•	Hemofili A
		•	Hemofili B
		•	Hereditært angioødem
		•	HFE4
		•	Incontinentia pigmenti
		•	Kombinert immunsvikt
		•	Kongenital /syklisk neutropeni
		•	Myeloproliferative sykdommer
		•	Omenn syndrom
		•	ß-thalassemi
		•	Syklisk nøytropeni
		•	Trombofili
		•	Wiskott-Aldrich syndrom
		•	X-bundet agammaglobulinemi
		•	X-bundet kombinert immunsvikt
		Hjertegenetikk
		Hudsykdommer
		Indirekte DNA-analyse
		Kortvoksthet
		Kromosomavvik
		Lungesykdommer
		Metabolske sykdommer
		Nevrologiske sykdommer
		Nyresykdommer
		Psykiatriske tilstander
		Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
		Syndromer
		Utviklingshemming og lærevansker
		Øyesykdommer

	Andre indikasjoner
		Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
		Farmakogenetikk

Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders

Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders:

•Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (MDWH), McKusick type
•Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
•Anauxetic dysplasi

Betegner en overlappende gruppe tilstander som karakteriseres av metafyseal skjelettdysplasi, kortvoksthet, og varierende grad av forsinket utvikling, immunsvikt (nøytropeni, lympfopeni samt anemi), tynt og lyst hår. Arvegangen er autosomal recessiv, og skyldes homozygote eller sammensatt heterozygote mutasjoner i RMRP-genet.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: http://omim.org/entry/157660)

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

Gen: RMRP

Vis evt. andre indikasjoner for gen


	Norsk Portal for Genetiske Analyser
	Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.