Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders:
•Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (MDWH), McKusick type •Cartilage-hair hypoplasia (CHH) •Anauxetic dysplasi
Betegner en overlappende gruppe tilstander som karakteriseres av metafyseal skjelettdysplasi, kortvoksthet, og varierende grad av forsinket utvikling, immunsvikt (nøytropeni, lympfopeni samt anemi), tynt og lyst hår. Arvegangen er autosomal recessiv, og skyldes homozygote eller sammensatt heterozygote mutasjoner i RMRP-genet.
• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)
• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: http://omim.org/entry/157660)
|