blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
      α-thalassemi
      Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
      Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
      Dyserytropoietisk anemi med/uten trombocytopeni, kongenital erytropoietisk porfyri
      FaktorVII
      Febersyndromer, Hyper IgD og mevalonsyre aciduri, TRAPS, TNF receptor assosiert periodisk feber, CAPS/kryopurinopatiene: FCAS, MWS og NOMID.
      Hemofili A
      Hemofili B
      Hereditært angioødem
      HFE4
      Incontinentia pigmenti
      Kombinert immunsvikt
      Kongenital /syklisk neutropeni
      Myeloproliferative sykdommer
      Omenn syndrom
      ß-thalassemi
      Syklisk nøytropeni
      Trombofili
      Wiskott-Aldrich syndrom
      X-bundet agammaglobulinemi
      X-bundet kombinert immunsvikt
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders


Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders:

•Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (MDWH), McKusick type
•Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
•Anauxetic dysplasi

Betegner en overlappende gruppe tilstander som karakteriseres av metafyseal skjelettdysplasi, kortvoksthet, og varierende grad av forsinket utvikling, immunsvikt (nøytropeni, lympfopeni samt anemi), tynt og lyst hår. Arvegangen er autosomal recessiv, og skyldes homozygote eller sammensatt heterozygote mutasjoner i RMRP-genet.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: http://omim.org/entry/157660)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: RMRP Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.