blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
      α-thalassemi
      Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
      Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
      Dyserytropoietisk anemi med/uten trombocytopeni, kongenital erytropoietisk porfyri
      FaktorVII
      Febersyndromer, Hyper IgD og mevalonsyre aciduri, TRAPS, TNF receptor assosiert periodisk feber, CAPS/kryopurinopatiene: FCAS, MWS og NOMID.
      Hemofili A
      Hemofili B
      Hereditært angioødem
      HFE4
      Incontinentia pigmenti
      Kombinert immunsvikt
      Kongenital /syklisk neutropeni
      Myeloproliferative sykdommer
      Omenn syndrom
      ß-thalassemi
      Syklisk nøytropeni
      Trombofili
      Wiskott-Aldrich syndrom
      X-bundet agammaglobulinemi
      X-bundet kombinert immunsvikt
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

HFE4

Vanligvis alvorlig hemokromatose som skyldes ferroportin-mutasjoner. Ferroportin kodes av genet SLC40A1. Slike mutasjoner gir hepcidin-resistens og økt jerneksport fra makrofager, lever og tarm. HFE4 er en dominant arvelig tilstand.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 606069)

Synonym(er): Hemokromatose type 4

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: SLC40A1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.