Indikasjoner
|
Gen/locus
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
Indikasjoner:
Arvelig disposisjon for sykdom
Arvelig kreft
Diverse
Døvhet
Endokrine tilstander
Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Fosterdiagnostikk
Gastrointestinale lidelser
Hematologiske og immunologiske tilstander
Hjertegenetikk
•
Andersen syndrom
•
Arytmogen høyre ventrikkelcardiomyopati
•
Atrieseptumdefekt
•
Brugada syndrom
•
Dilatert kardiomyopati
•
Familiær defekt apolipoprotein B
•
Familiær hyperkolesterolemi og annen hyperkolesterolemi
•
Hyperalfalipoproteinemi
•
Hyperlipoproteinemi type 3
•
Hypertriglyceridemi
•
Hypertrofisk kardiomyopati
•
Hypoalfalipoproteinemi
•
Jervell og Lange-Nielsens syndrom
•
Katekolaminerg polymorf ventrikkeltachycardi
•
Lang QT-tid
•
Medfødt hjertemisdannelser
•
Pulmonary hypertension, familial primary
•
Sinusbradykardi
•
Thoracal aortadisseksjon
•
X-bundet heterotaxi med hjertefeil
Hudsykdommer
Indirekte DNA-analyse
Kortvoksthet
Kromosomavvik
Lungesykdommer
Metabolske sykdommer
Nevrologiske sykdommer
Nyresykdommer
Psykiatriske tilstander
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Syndromer
Utviklingshemming og lærevansker
Øyesykdommer
Andre indikasjoner
Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Farmakogenetikk
Dilatert kardiomyopati
•
Informasjon om tilstanden (GeneReviews)
•
Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #611407)
Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:
Gen: ABCC9
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Sekvensering (Sanger)
Metode:
Utføres ved lab:
• Alle eksoner
(Gjøres ikke som standard ved DCM utredning. Kun på spesielle indikasjoner.)
Vis
Ous-AMG-Hjerte
Rekvisisjoner
Hva analyseres:
Alle kodende regioner i genet med flankerende
intronsekvens
Hva gir metoden
svar på?:
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
Gen: ACTC1
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: BAG3
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: LMNA
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: MYBPC3
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: MYH7
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: MYL2
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: MYL3
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: PLN
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: RBM20
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: TNNI3
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: TNNT2
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: TTN
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.