blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
      Andersen syndrom
      Arytmogen høyre ventrikkelcardiomyopati
      Arytmogen høyre ventrikkelcardiomyopati, katekolaminerg polymorf ventrikkeltachycardi
      Atrieseptumdefekt
      Brugada syndrom
      Dilatert kardiomyopati
      Familiær defekt apolipoprotein B
      Familiær hyperkolesterolemi
      Hyperalfalipoproteinemi
      Hyperkolesterolemi
      Hyperlipoproteinemi type 3
      Hypertriglyceridemi
      Hypertrofisk kardiomyopati
      Hypoalfalipoproteinemi
      Jervell og Lange-Nielsens syndrom
      Katekolaminerg polymorf ventrikkeltachycardi
      Lang QT-tid
      Pulmonary hypertension, familial primary
      Sinusbradykardi
      Thoracal aortadisseksjon
      X-bundet heterotaxi med hjertefeil
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

X-bundet heterotaxi med hjertefeil

Lateraliseringsdefekter (heterotaxi) inkluderer situs inversus, situs ambiguus, venstre og høyre isomerisme, hyper- og aspleni. Heterotaxi er vanligvis en sporadisk tilstand, men det finnes flere monogene former med ulik arvegang. Mutasjon i ZIC3-genet på X-kromosomet er årsak til X-bundet form for heterotaxi. I tillegg til lateraliseringsdefekter kan de affiserte ha hjertefeil (f.eks ASD, VSD, dextrocardi) inkludert komplekse hjertefeil (f.eks DORV, TGA) og midtlinjedefekter (imperforert anus, cerebellær hypoplasi, hypertelorisme). Nyredysplasi, malrotert tarm og VACTERL med eller uten hydrocephalus kan også skyldes mutasjoner i ZIC3-genet. Kvinner får vanligvis ingen eller svært lette symptomer på tilstanden, selv om det også er sett komplekse hjertefeil og alvorlig fenotype også hos disse. Det er svært stor variasjon når det gjelder ekspressivitet, også innad i en familie. Andre kjente autosomale gener forbundet med heterotaxi er CFC1, ACVR2B og NODAL.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #306955)

Synonym(er): lateraliseringsdefekt situs inversus situs ambiguus

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: ZIC3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.