blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
      Andersen syndrom
      Arytmogen høyre ventrikkelcardiomyopati
      Arytmogen høyre ventrikkelcardiomyopati, katekolaminerg polymorf ventrikkeltachycardi
      Atrieseptumdefekt
      Brugada syndrom
      Dilatert kardiomyopati
      Familiær defekt apolipoprotein B
      Familiær hyperkolesterolemi
      Hyperalfalipoproteinemi
      Hyperkolesterolemi
      Hyperlipoproteinemi type 3
      Hypertriglyceridemi
      Hypertrofisk kardiomyopati
      Hypoalfalipoproteinemi
      Jervell og Lange-Nielsens syndrom
      Katekolaminerg polymorf ventrikkeltachycardi
      Lang QT-tid
      Medfødt hjertemisdannelser
      Pulmonary hypertension, familial primary
      Sinusbradykardi
      Thoracal aortadisseksjon
      X-bundet heterotaxi med hjertefeil
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Medfødt hjertemisdannelser

Medfødte (kongenitte) hjertefeil er en fellesbetegnelse på medfødte misdannelser av hjertet og/eller de store arteriene.
Hjertefeil konstateres hos cirka én prosent av alle levendefødte barn. Medfødte utviklingsfeil er den vanligste årsaken til hjertesykdom hos barn. Hjertefeil kan opptre som en arvelig sykdom som for eksempel Marfans syndrom. De vanligste formene for hjertefeil er ventrikkelseptumdefekter (VSD, utgjør 1/3 del av alle hjertefeil), atrieseptumdekter (ASD), persisterende ductus arteriosus (PDA), coarctatio aortae og Fallots tetrade.
Flere barn med hjertefeil i en familie med friske foreldre ser man meget sjelden. Et foreldrepar som har fått et barn med hjertefeil har i underkant av to prosent risiko for at neste barn kan få hjertefeil.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Locus: 22q11 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Gen: BMP4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA MLPA P311 Congenital Heart Disease probemix Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
        MLPA: MLPA    
        Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
     
> Gen: CRELD1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GATA4 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: NKX2-5 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: TBX5 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.