blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
      Mistanke om kromosomavvik
      UPD - uniparental disomi
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

UPD - uniparental disomi

Uniparental disomi innebærer at et kromosompar har sitt opphav fra kun en av foreldrene. Det finnes ulike UPD varianter:

1) Heterodisomi: Kromosomparet stammer fra de to homologe kromosomene til en av foreldrene. Vanligste årsak er meiose-I feil.

2) isodisomi: Kromosomparet stammer fra et kromatidepar hos en av foreldrene. Årsaken er meiose-II feil ved «inkomplett isodisomi», eller postzygotisk kromosomduplikasjon dersom kromosomene er identiske i hele sin lengde.

3) Segmental UPD: Innebærer at kun en større eller mindre distal del av en kromosomarm viser homozygositet for samtlige SNP’er/varianter. Slik UPD skyldes postzygotisk (somatisk) overkrysning, sees vanligst ved vekstavvik (SRS/BWS).
Man kan få mistanke om UPD dersom en SNP-kopitallsundersøkelse (eller genomsekvensering) viser omfattende homozygositet for ett bestemt kromosompar hos en person som utredes for f eks utviklingshemning. Foreldreundersøkelser (genstrengsanalyser, også kalt haplotyping) må gjøres for å bekrefte mistanken.

Ved imprintingsyndromer kan UPD også mistenkes etter MLPA-baserte metyleringstester. Dersom et lokus har et kjønnsavhengig metyleringsmønster, vil likt metyleringsmønster (homozygot mønster) i fravær av delesjoner indikere UPD. Slik UPD er årsak til bl.a. Prader-Willi syndrom (maternell UPD15) , Temple syndrom (maternell UPD14), Kagami syndrom (paternell UPD14), Silver-Russell syndrom (SRS, maternell UPD7), Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS, paternell UPD 11p15.5) og TNDM; transient neonatal diabetes mellitus (paternell UPD6).

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )

Synonym(er): Temple, transient neonatal diabetes, Silver-Russel, SRS

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Locus: 14q32 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Locus: 6q24 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Locus: 7q32 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Gen: Helgenomisk Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Locus: Spesifikt locus i genomet Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.