blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
      Alveolær kapillær dysplasi med lungeveneanomalier
      Cystisk fibrose
      LUNGETEST
      LUNGETEST
      Surfactant metabolisme dusfunksjon
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Cystisk fibrose

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #219700)
   


Analysepakker:

> CFTR  
Ved genetisk utredning av CF tilbys screening for de 50 mest hyppige mutasjonene, samt mutasjonen 4005+2T>C. Sekvensering av hele kodende region, eller en MLPA-analyse, utføres ved forespørsel.
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: CFTR Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
        Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
 • SALSA MLPA kit P091
  (MRC-Holland, www.mlpa.com)
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
 PCR-alleldeteksjon Metode: Utføres ved lab: 
 • 4005+2T>C / c.3873+2T>C Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
 Sekvensvarianter/mutasjoner - Kit Metode: Utføres ved lab: 
Påvisning av de 50 hyppigste mutasjonene i CFTR, samt polyT-allel vha. Elucigene CF-EU2 kit Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
 Dypsekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Genpanel for cystisk fibrose Vis
SH-TEL Rekvisisjon
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.