blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
      Alveolær kapillær dysplasi med lungeveneanomalier
      Cystisk fibrose
      LUNGETEST
      LUNGETEST
      Surfactant metabolisme dusfunksjon
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Alveolær kapillær dysplasi med lungeveneanomalier

Utviklingsforstyrrelse av alveolen forbundet med manglende ventilasjons-perfusjons-samsvar og tidlig død pga lungesvikt. De fleste tilfellene er sporadiske og forbundet med tidlig spebarnsdød. I noen tilfeller sees flere søsken med samme tilstand, antagelig fordi mor kan være frisk bærer av et imprintet defekt paternelt gen.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 265380)

Synonym(er): ACDMVP

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: FOXF1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.