blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
      a1-antitrypsinmangel
      Adenin fosforibosyltransferase defekt
      Adenosinmonofosfat deaminase defekt
      Akutt intermitterende porfyri
      Alfa-mannosidose
      Aspartylglucosaminuri
      Beta-mannosidose
      Canavan sykdom
      Carnitin palmityltransferase II defekt
      Cerebrotendinøs xantomatose
      Congenital erytropoietisk porfyri
      Danon sykdom
      Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt
      Erythropoietisk protoporfyri
      Fabry
      Fenylketonuri
      Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)
      Gaucher sykdom, type I
      Glutarsyreuri I
      Glykogenose, fosforylase kinase
      Glykogenose, type V
      Glykosyleringsdefekter
      Hereditær fruktoseintoleranse
      Hereditær koproporfyri
      Hereditær tyrosinemi type I
      Homocysteinuri
      Krabbe sykdom
      LCHAD-defekt
      MCAD-mangel
      Metakromatisk leukodystrofi
      Middelhavsfeber, familiær
      MSUD
      Niemann-Pick sykdom, type C1
      Niemann-Pick sykdom, type C2
      Ornitin transkarbamylase defekt
      Porphyria cutanea tarda
      Porphyria variegata
      Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders
      Trifunksjonelt protein mangel
      Zellweger sykdom
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders

Salla sykdom er en sjelden forekommende stoffskiftesykdom (lysosomal tilstand) som følger autosomal recessiv arvegang. Pasienter som er homozygote for mutasjonen ARG39CYS i SLC17A5-genet (Salla sykdom) har en mildere presentasjon enn pasienter med infantil sialinsyre lagringssykdom. Pasienter med Salla sykdom utviser tidlig hypotoni og psykisk utviklingshemming og utvikler etter hvert trunkal/cerebellar ataxi, hypomyelinisering og absensepilepsi, atetose og spastisitet. Noen lærer ikke å gå, og mange mister evnen etter hvert. Andre mutasjoner i SLC17A5-genet (ev sammensatt heterozygoti for foundermutasjonen og en annen SLC17A5-mutasjon) gir en mer alvorlig fenotype med ofte prenatale symptomer, med visceromegali, grove ansiktstrekk, mer alvorlig epilepsi. Alle pasientene har økt mengde fri sialinsyre i urinprøve og dyrkede fibroblaster (undersøkelse for dette tilbys ved Mølndal i Sverige).

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: SLC17A5 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.