blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
      a1-antitrypsinmangel
      Adenin fosforibosyltransferase defekt
      Adenosinmonofosfat deaminase defekt
      Akutt intermitterende porfyri
      Alfa-mannosidose
      Aspartylglucosaminuri
      Beta-mannosidose
      Canavan sykdom
      Carnitin palmityltransferase II defekt
      Cerebrotendinøs xantomatose
      Congenital erytropoietisk porfyri
      Danon sykdom
      Dihydropyrimidin dehydrogenase defekt
      Erythropoietisk protoporfyri
      Fabry
      Fenylketonuri
      Galaktosemi (Gal-1P-uridyltransferasedefekt)
      Gaucher sykdom, type I
      Glutarsyreuri I
      Glykogenose, fosforylase kinase
      Glykogenose, type V
      Glykosyleringsdefekter
      Hereditær fruktoseintoleranse
      Hereditær koproporfyri
      Hereditær tyrosinemi type I
      Homocysteinuri
      Krabbe sykdom
      LCHAD-defekt
      MCAD-mangel
      Metakromatisk leukodystrofi
      Middelhavsfeber, familiær
      MSUD
      Niemann-Pick sykdom, type C1
      Niemann-Pick sykdom, type C2
      Ornitin transkarbamylase defekt
      Porphyria cutanea tarda
      Porphyria variegata
      Salla sykdom, Free Sialic Acid Storage Disorders
      Trifunksjonelt protein mangel
      Zellweger sykdom
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Homocysteinuri

Homocysteinuri er en autosomal recessiv sykdom som skyldes genfeil i CBS-genet som koder for enzymet cystationin beta syntase. Nedsatt funksjon av dette enzymet fører til opphopning av homocystein i blodet som vanligvis måles til minst 100 µmol/l, gjerne enda høyere, og øket utskillelse av denne aminosyren i urinen. Marfanoid habitus, linseluksasjon og øket risiko for tromboembolisk sykdom (spesielt hjerneslag) er forbundet med tilstanden, som er en differensialdiagnose til Marfan syndrom. NB: Det er mange årsaker til forhøyet nivå av homocystein i blodet. Mildt/moderat forhøyet nivå finnes ved mangel på vitamin B12 og/eller folinsyre, og ved visse genetiske varianter i MTHFR-genet. Andre alvorlige genfeil i gener som er involvert i intracellulær metabolisme av vitamin B12 og folinsyre vil også kunne gi sterkt forhøyet homocysteinnivå, eventuelt med forhøyet nivå av metylmalonsyre i tillegg.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: CBS Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.