blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
      Adrenoleukodystrofi, X-bundet
      Alpers syndrom
      Alzheimers sykdom
      Amyotrofisk lateral sklerose
      Ataksi
      Ataksi - oculomotor apraksi
      Barth syndrom
      Cadasil
      CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom
      Charcot Marie Tooth
      Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
      Duchenne/Becker muskeldystrofi
      Dystrophia myotonica 1
      Dystrophia myotonica 2
      Epileptisk encefalopati
      Friedreichs ataksi
      Hemiplegisk migrene
      Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies
      Hereditær nevropati
      Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
      Huntington sykdom
      Hypokalemisk periodisk paralyse
      Lebers hereditære opticusatrofi
      Limb girdle muskeldystrofi type 1C
      Limb girdle muskeldystrofi type 2A
      Limb girdle muskeldystrofi type 2I
      Limb girdle muskeldystrofi type 2L
      Limb-girdle muskeldystofi type 2C
      Limb-girdle muskeldystofi type 2D
      Limb-girdle muskeldystofi type 2E
      Limb-girdle muskeldystofi type 2F
      Limb-girdle muskeldystofi type 2J
      MELAS
      MERRF
      Miyoshi muskeldystrofi 3
      Motornevronsykdommer
      Muskeldystrofi
      Myotonia congenita
      NARP
      Oculopharyngeal muskeldystrofi
      Parkinson syndrom, familiær type (park 8)
      PHARC
      POLG-relatert mitokondriesykdom
      Progressiv myoklonisk epilepsi, PME
      Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
      Spinal muskelatrofi
      Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)
      Store delesjoner i mtDNA
      Tibial muskeldystrofi
      Torsjonsdystoni
      Trifunksjonelt protein mangel
      Tynnfibernevropati
      Welander distal myopati
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Hereditær spastisk paraplegi (HSP)

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 182601, 182600, 610250, 604360)

Synonym(er): Hereditær spastisk paraparese

   


Analysepakker:

> Hereditær spastisk paraparese  
Genpanel som inkluderer dypsekvensering og MLPA av gener involvert i hereditær spastisk paraparese.
SH-TEL Rekvisisjon 
     
> Hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi  
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA).
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: ATL1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: FA2H Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: Genpanel Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Dypsekvensering Metode: Utføres ved lab: 
 • Genpanel for hereditær spastisk paraparese (HSP) og hereditær ataksi (HA)
  (HTS_Hereditær spastisk paraparese/hereditær ataksi (HSP/HA): Hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi er klinisk og genetisk heterogent. I dette genpanelet undersøkes det for 51 gener (2015) ved bruk av dypsekvensering. Det utføres eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet. Genpanelet inkluderer genetiske årsaker til både spastisk paraparese og ataksier. Hvilke gener som det er undersøkt for og den tekniske kvaliteten på analysen vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Dypsekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Analysen kan rekvireres av nevrologer med spesialkompetanse innen nevrogenetikk og spesialister i medisinsk genetikk. Svar på analysen vil oftest foreligge innen 4 måneder etter mottatt blodprøve og rekvisisjon, forutsatt at det ikke oppstår problemer ved den laboratorietekniske delen av analysen. Laboratoriet tilbyr ikke hasteanalyser ved dypsekvensering. Analysen kan avdekke varianter med usikker betydning. Dette betyr at man ikke vet om genfeilen har betydning for hereditær spastisk paraparese og ataksi. I slike tilfeller kan det være ønskelig å utføre genetisk test av foreldre. Dette vil gå frem av svarrapporten fra laboratoriet. Dypsekvensering er ikke egnet til å undersøke trinukleotidsykdommer som spinocerebellare ataksier (SCA) og Friedreichs ataksi. )
Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
     
> Gen: REEP1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SPAST Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: SPG11 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.