blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
      Adrenoleukodystrofi, X-bundet
      Alpers syndrom
      Alzheimers sykdom
      Amyotrofisk lateral sklerose
      Ataksi
      Ataksi - oculomotor apraksi
      Barth syndrom
      Cadasil
      CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom
      Charcot Marie Tooth
      Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
      Duchenne/Becker muskeldystrofi
      Dystrophia myotonica 1
      Dystrophia myotonica 2
      Epileptisk encefalopati
      Friedreichs ataksi
      Hemiplegisk migrene
      Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies
      Hereditær nevropati
      Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
      Huntington sykdom
      Hypokalemisk periodisk paralyse
      Lebers hereditære opticusatrofi
      Limb girdle muskeldystrofi type 1C
      Limb girdle muskeldystrofi type 2A
      Limb girdle muskeldystrofi type 2I
      Limb girdle muskeldystrofi type 2L
      Limb-girdle muskeldystofi type 2C
      Limb-girdle muskeldystofi type 2D
      Limb-girdle muskeldystofi type 2E
      Limb-girdle muskeldystofi type 2F
      Limb-girdle muskeldystofi type 2J
      MELAS
      MERRF
      Miyoshi muskeldystrofi 3
      Motornevronsykdommer
      Muskeldystrofi
      Myotonia congenita
      NARP
      Oculopharyngeal muskeldystrofi
      Parkinson syndrom, familiær type (park 8)
      PHARC
      POLG-relatert mitokondriesykdom
      Progressiv myoklonisk epilepsi, PME
      Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
      Spinal muskelatrofi
      Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)
      Store delesjoner i mtDNA
      Tibial muskeldystrofi
      Torsjonsdystoni
      Trifunksjonelt protein mangel
      Tynnfibernevropati
      Welander distal myopati
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Myotonia congenita

Myotonia congenita skyldes genfeil i CLCN1-genet og forekommer både i autosomal dominant (Thomsen) og recessive (Becker) form. Myotonien er det typiske og er vanligvis til stede i barnealder, selv om den også kan debutere i voksen alder. Dominant form debuterer ofte noe tidligere enn recessiv form, men den recessive formen har gjerne mer uttalt myotoni og kan være forbundet med progressiv distal muskelsvakhet. Det foreligger ikke andre systemiske symptomer ved myotonia congenita. De viktigste differensialdiagnoser er dystrophia myotonica type 1 (DMPK-genet) og 2 (ZNF9 genet).

CLCN1 koder for en kloridkanal i tverrstripet muskulatur som er helt essensiell for hvilemembranpotensialet. Denne kanalen fungerer som en homodimer (to CLCN1 proteiner). Recessive genfeil er oftest av typen non-sense og rammeskift, og bærere av slike genfeil (heterozygoter) er vanligvis asymptomatiske, noe som viser at 50 % reduksjon av kloridkanalaktiviteten kan tolereres. Dominante genfeil (oftest i ekson 8) har en antatt dominant negativ effekt, hvor genfeilen kan påvirke kloridstrømmen i homodimerer som består av et mutert og et normalt CLCN1-protein. Noen genfeil er funnet både i dominante og recessive pedigrees, og dette, sammen med at dominante genfeil har redusert penetrans, kan gjøre det utfordrende å finne ut hvilken arvegang som foreligger. Hyppigheten av de novo genfeil er ukjent, men er antatt å være lav. 6 % av recessive former for sykdommen skyldes homozygoti for en kopitallsvariant eller sammensatt heterozygoti for kopitallsvariant og en variant oppdaget ved sekvensering.

Pasienter med myotoni har øket risiko for bivirkninger ved visse anestesimidler som suxamethonium, og myotonien kan forverres også av andre typer medikamenter. Det kan derfor være god grunn til å genteste risikopersoner i en familie, også

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #160800)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: CLCN1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.