blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
      Adrenoleukodystrofi, X-bundet
      Alpers syndrom
      Alzheimers sykdom
      Amyotrofisk lateral sklerose
      Artrogryfose med oftal moplegi (DA5)
      Ataksi
      Ataksi - oculomotor apraksi
      Barth syndrom
      Cadasil
      CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom
      Charcot Marie Tooth
      Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
      Duchenne/Becker muskeldystrofi
      Dystrophia myotonica 1
      Dystrophia myotonica 2
      Epileptisk encefalopati
      Friedreichs ataksi
      Hemiplegisk migrene
      Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies
      Hereditær nevropati
      Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
      Huntington sykdom
      Hypokalemisk periodisk paralyse
      Lebers hereditære opticusatrofi
      Limb girdle muskeldystrofi type 1C
      Limb girdle muskeldystrofi type 2A
      Limb girdle muskeldystrofi type 2I
      Limb girdle muskeldystrofi type 2L
      Limb-girdle muskeldystofi type 2C
      Limb-girdle muskeldystofi type 2D
      Limb-girdle muskeldystofi type 2E
      Limb-girdle muskeldystofi type 2F
      Limb-girdle muskeldystofi type 2J
      MELAS
      MERRF
      Miyoshi muskeldystrofi 3
      Motornevronsykdommer
      Muskeldystrofi
      Myotonia congenita
      NARP
      Oculopharyngeal muskeldystrofi
      Parkinson syndrom, familiær type (park 8)
      PHARC
      POLG-relatert mitokondriesykdom
      Progressiv myoklonisk epilepsi, PME
      Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
      Spinal muskelatrofi
      Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)
      Store delesjoner i mtDNA
      Tibial muskeldystrofi
      Torsjonsdystoni
      Trifunksjonelt protein mangel
      Tynnfibernevropati
      Welander distal myopati
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Trifunksjonelt protein mangel

Mangel på mitokondrielt trifunksjonelt protein er en sjelden tilstand som innebærer tendens til energimangel på grunn av nedsatt evne til beta-oksydasjon av lange fettsyrer. Symptomene kan debutere ved ulik alder. Symptomer i spebarnsalder inkluderer ernæringsvansker, lethargi, hypoglykemi, hypotoni og leveraffeksjon. Barna har også høy risiko for hjerte/ lungeproblemer inkludert pustevansker, koma og pluselig død. Andre symptomer ved tilstanden er hypotoni, muskelsmerter, myopati perifer nevropati og retinopati. Perioder med faste kan utløse symptomer. Gravide som bærer et foster med mangel på trifunksjonelt protein eller LCHAD har øket risiko for å få HELLP-syndrom i svangerskapet og i enda mer alvorlige tilfeller, akutt fettlever.

Mutasjoner i HADHA- eller HADHB-genet er årsak til mangel på trifunksjonelt protein. Som navet tilsier har proteinet tre funksjoner i nedbrytningen av lange fettsyrer: 2-enoyl coenzym A (CoA) hydratase, 3-hydroxy acyl-coenzym A dehydrogenase (LCHAD), , og 3-ketoacyl CoA thiolase. Mutasjoner i HADHA-genet kan også gi isolert LCHAD mangel.

Les mer om trifunksjonell mangel her.
• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #609015)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: HADHA Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HADHB Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.