blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
      Adrenoleukodystrofi, X-bundet
      Alpers syndrom
      Alzheimers sykdom
      Amyotrofisk lateral sklerose
      Ataksi
      Ataksi - oculomotor apraksi
      Barth syndrom
      Cadasil
      CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom
      Charcot Marie Tooth
      Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
      Duchenne/Becker muskeldystrofi
      Dystrophia myotonica 1
      Dystrophia myotonica 2
      Epileptisk encefalopati
      Friedreichs ataksi
      Hemiplegisk migrene
      Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies
      Hereditær nevropati
      Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
      Huntington sykdom
      Hypokalemisk periodisk paralyse
      Lebers hereditære opticusatrofi
      Limb girdle muskeldystrofi type 1C
      Limb girdle muskeldystrofi type 2A
      Limb girdle muskeldystrofi type 2I
      Limb girdle muskeldystrofi type 2L
      Limb-girdle muskeldystofi type 2C
      Limb-girdle muskeldystofi type 2D
      Limb-girdle muskeldystofi type 2E
      Limb-girdle muskeldystofi type 2F
      Limb-girdle muskeldystofi type 2J
      MELAS
      MERRF
      Miyoshi muskeldystrofi 3
      Motornevronsykdommer
      Muskeldystrofi
      Myotonia congenita
      NARP
      Oculopharyngeal muskeldystrofi
      Parkinson syndrom, familiær type (park 8)
      PHARC
      POLG-relatert mitokondriesykdom
      Progressiv myoklonisk epilepsi, PME
      Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
      Spinal muskelatrofi
      Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)
      Store delesjoner i mtDNA
      Tibial muskeldystrofi
      Torsjonsdystoni
      Trifunksjonelt protein mangel
      Tynnfibernevropati
      Welander distal myopati
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Alzheimers sykdom

Det finnes flere typer nedarvede genfeil i et enkelt gen som gir høy risiko for utvikling av Alzheimers sykdom i ung alder, dvs. rundt 40-års alder. Dette er autosomalt dominante tilstander.
Den vanligste typen som gir autosomal dominant tidlig debuterende Alzheimer skyldes mutasjon i PSEN1-genet. Dette genet koder for presenilin-1. Gjennomsnittlig alder ved sykdomsdebut er 42 år (range 24-78 år). Om lag 60-70% av familier med tidlig utvikling (rundt 40 år) av Alzheimers sykdom har en sykdomsgivende sekvensvariant (mutasjon) i PSEN1. Det er angitt full penetrans ved tilstanden.

Mutasjoner to andre gener kan også gi Alzheimer sykdom, PSEN2 og APP. Varianter i PSEN2 har variabel penetrans og debuterer senere. Dette er en svært sjelden årsak til Alzheimers sykdom, og er funnet særlig hos Volga-tyskere. Mutasjoner i APP kan også gi tidlig debuterende Alzheimer sykdom. Debutalder varierer fra 30-75 år. Genet ligger på kromosom nummer 21. Duplikasjoner på kromosom nr 21 (og trisomi 21; Downs syndrom) disponerer for tidlig debuterende Alzheimers sykdom.
Det finnes også andre gener som disponerer for andre former for demens, som for eksempel frontotemporal demens (FTD), som kan skyldes mutasjoner i MAPT, GRN og C9ORF72 (sistnevnte kan også gi arvelig amyotrofisk lateralsklerose).

ApoE er en risikofaktor for Alzheimers sykdom som debuterer senere i livet. ApoE har forekommer i tre vanlige varianter: E2, E3 og E4 der frekvensene er henholdsvis 8%,77% og 15%. Økt risiko er knyttet til ApoE4-allelet. Homozygote for Apo E4-allelet har den høyeste risikoen for Alzheimers sykdom.
Også andre genetiske risikofaktorer finnes.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: +107741)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: APOE Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PSEN1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.