blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
      Adrenoleukodystrofi, X-bundet
      Alpers syndrom
      Alzheimers sykdom
      Amyotrofisk lateral sklerose
      Ataksi
      Ataksi - oculomotor apraksi
      Barth syndrom
      Cadasil
      CCHS - sentralt kongenitalt hypoventilasjonssyndrom
      Charcot Marie Tooth
      Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
      Duchenne/Becker muskeldystrofi
      Dystrophia myotonica 1
      Dystrophia myotonica 2
      Epileptisk encefalopati
      Friedreichs ataksi
      Hemiplegisk migrene
      Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies
      Hereditær nevropati
      Hereditær spastisk paraplegi (HSP)
      Huntington sykdom
      Hypokalemisk periodisk paralyse
      Lebers hereditære opticusatrofi
      Limb girdle muskeldystrofi type 1C
      Limb girdle muskeldystrofi type 2A
      Limb girdle muskeldystrofi type 2I
      Limb girdle muskeldystrofi type 2L
      Limb-girdle muskeldystofi type 2C
      Limb-girdle muskeldystofi type 2D
      Limb-girdle muskeldystofi type 2E
      Limb-girdle muskeldystofi type 2F
      Limb-girdle muskeldystofi type 2J
      MELAS
      MERRF
      Miyoshi muskeldystrofi 3
      Motornevronsykdommer
      Muskeldystrofi
      Myotonia congenita
      NARP
      Oculopharyngeal muskeldystrofi
      Parkinson syndrom, familiær type (park 8)
      PHARC
      POLG-relatert mitokondriesykdom
      Progressiv myoklonisk epilepsi, PME
      Spinal and Bulbar Muscular Atrophy
      Spinal muskelatrofi
      Spinocerebellær ataksi type 14 (SCA14)
      Store delesjoner i mtDNA
      Tibial muskeldystrofi
      Torsjonsdystoni
      Trifunksjonelt protein mangel
      Tynnfibernevropati
      Welander distal myopati
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

PHARC

PHARC står for Polynevropati, Hørselsnedsettelse, Ataksi, Retinitis pigmentosa og Cataract. Dette er en autosomal recessiv tilstand med noe variabel fenotype, som ligner Refsums's sykdom. Nesten alle har kongenital bilateral cataract som krever operasjon ila de første tre dekader, hørselsnedsettelse og polynevropati diagnostiseres ofte ila tenårene, mens retinitis pigmentosa gjerne debuterer noe senere. I noen familier er ataksien fremtredende fra småbarnsalder, men ataksi er ofte et symptom som kan være mildt og debutere sent. Klassisk form for PHARC skyldes nullmutasjoner, mens mildere mutasjoner kan gi kun hørselsnedsettelse og RP,slik at dette er en differensialdiagnose til Usher syndrom. Tilstanden samt genetisk årsak ble første gang beskrevet av forskere ved Haukeland Universitetssykehus som har spesiell kompetanse på tilstanden. Se: Am. J. Hum. Genet. 87: 410-417, 2010. [PubMed: 20797687]

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 612674)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: ABHD12 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.