blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
      Alport sykdom
      Gitelmans syndrom (hypokalemi, hypomagnesemi)
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Nefronoftise, Senior-Løken, Cogan syndrom
      Nefropatisk cystinose
      Nephronopthise
      Nyrecyster og Diabetes
      Renal-hepatisk-pancreatisk dysplasi
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Alport sykdom

Alport sykdom er den vanligste diagnosen hos pasienter med arvelig nefritt og høretap, og i ca 90% av tilfellene foreligger en mutasjon i COL4A5-genet på X-kromosomet. Det foreligger da kjønnsbundet arvegang, og hos kvinner ser man ofte ingen symptomer eller kun benign hematuri, selv om de også har en ca 20 % risiko for å få nyresvikt sent i livet. Det finnes sjeldne autosomale former for Alport syndrom, både recessive og dominante, og de eneste kjente gener forbundet med disse formene er COL4A3 og COL4A4 som ligger helt nært hverandre på kromosom 2. Mutasjoner i disse genene kan enten være dominante og forårsake benign hematuri eller Alport syndrom (veldig sjelden), eller de kan være recessive. Ved mutasjoner i COL4A3 og COL4A4 er det dermed glidende overgang mellom den benigne tilstanden tynn membran nefropati, via høyere risiko for nyresvikt og med fulminant Alport syndrom som ytterpunkt.
Medisinsk Genetisk avdeling Oslo Universitetssykehus har tilbud om sekvensering av COL4A5-genet.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #301050)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: COL4A3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: COL4A5 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.