blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
      Achrondroplasi
      Apert syndrom
      Cartilage-Hair Hypoplasia - Anauxetic Dysplasia Spectrum Disorders
      Cleidocranial dysplasi
      Crouzon syndrom
      Dyskondrosteose
      FGFR2-relaterte tilstander
      FGFR3-relaterte tilstander
      Hypochondroplasi
      Jackson-Weiss syndrom
      Jeune syndrom
      Langer mesomelisk dysplasi
      Leri-Weill dyskondrosteose
      Madelung deformitet
      Metaphyseal chondrodysplasi
      Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)
      Muenke ikke-syndromisk coronal kraniosynostose
      Multippel epifyseal dysplasi (MED)
      Multippel exostoser, I og II
      Saethre-Chotzen syndrome (MIM 101400)
      Spondyloepiphyseal dysplasi tarda, X-bundet
      Thanatophor dysplasi
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)

Bialleliske mutasjoner i U4atac snRNA-genet er årsak til MOPD I (Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1), også kalt Taybi-Linder syndrom (TALS). Genet koder for U4-komponenten (et snRNA), som er viktig i U12-spleiseosomet (”minor splicing”). Arvegangen er autosomal recessiv, og tilstanden er sannsynligvis meget sjelden, men er påvist i en norsk familie, og fører til intrauterint innsettende vekstretardasjon, mikrocephali og hjernemisdannelser. Referanser: Edery et al, Science 332, 240 (2011)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #210710)

Synonym(er): U4ATAC Taybi-Linder syndrom (TALS)

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: RNU4ATAC Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.