SHOX-genet koder for ”Short stature homeobox Homeobox protein-X” og spiller en rolle for lineær vekst og utvikling av brusk og skjelett. Delesjon av SHOX genet eller genets enhancer-region fører til:
1) Mesomeli (dvs. at underarmen er kortere enn normalt).
2) Kortvoksthet (fra slutthøyde ca 135 cm til høyde innen normalområdet).
3) Madelung deformitet (dorsal subluksasjon av distale ulna med gaffel-feilstilling i håndleddet, samt ofte kort radius) kan sees fra 2-3 års alder, særlig hos kvinner. Tilstanden har variabel ekspressivitet, dvs. at familiemedlemmer kan ha variabel grad av skjelettdysplasi. Arvegangen er pseudoautosomal dominant.
Langer mesomelisk dysplasi (LMD) er den mer alvorlige recessive varianten av denne tilstanden.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)