blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
      Achrondroplasi
      Apert syndrom
      Cleidocranial dysplasi
      Crouzon syndrom
      Dyskondrosteose
      FGFR2-relaterte tilstander
      FGFR3-relaterte tilstander
      Hypochondroplasi
      Jackson-Weiss syndrom
      Jeune syndrom
      Metaphyseal chondrodysplasi
      Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type 1 (MOPD1)
      Muenke ikke-syndromisk coronal kraniosynostose
      Multippel epifyseal dysplasi (MED)
      Multippel exostoser, I og II
      Saethre-Chotzen syndrome (MIM 101400)
      Spondyloepiphyseal dysplasi tarda, X-bundet
      Thanatophor dysplasi
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Dyskondrosteose

SHOX-genet koder for ”Short stature homeobox Homeobox protein-X” og spiller en rolle for lineær vekst og utvikling av brusk og skjelett. Delesjon av SHOX genet eller genets enhancer-region fører til:
1) Mesomeli (dvs. at underarmen er kortere enn normalt).
2) Kortvoksthet (fra slutthøyde ca 135 cm til høyde innen normalområdet).
3) Madelung deformitet (dorsal subluksasjon av distale ulna med gaffel-feilstilling i håndleddet, samt ofte kort radius) kan sees fra 2-3 års alder, særlig hos kvinner. Tilstanden har variabel ekspressivitet, dvs. at familiemedlemmer kan ha variabel grad av skjelettdysplasi. Arvegangen er pseudoautosomal dominant.
Langer mesomelisk dysplasi (LMD) er den mer alvorlige recessive varianten av denne tilstanden.



• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 127300)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: SHOX Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
        Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
Kit P018 fra MRC Holland Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
HUS-MGM Rekvisisjoner
SH-TEL Rekvisisjon
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.