|
|
|
Neurofibromatose type 2 • Informasjon om tilstanden (GeneReviews) • Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 101000)Synonym(er): NF2 |
Analysepakker:
|
Nevrofibromatose
Genpanel som inkluderer dypsekvensering av gener involvert i nevrofibromatose. |
|
||
Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:
|
|
Gen: Genpanel | Vis evt. andre indikasjoner for gen |
|
Gen: NF2 | Vis evt. andre indikasjoner for gen |
| Sekvensering (Sanger) | Metode: | Utføres ved lab: | |||||
| • Alle eksoner pluss promotorregion | Vis |
|
|||||
| MLPA Kit | Metode: | Utføres ved lab: | |||||
| • SALSA MLPA kit P044 NF2 | Vis |
|
|||||
| Sekvensering (Sanger) | Metode: | Utføres ved lab: | |||||
| • cDNA alle exon. For sekvensering av RNA benyttes Na-Heparinblod. | Vis |
|
|||||
| Sekvensering (Sanger): cDNA - alle eksoner | |||||||
| Hva analyseres: | mRNA renses og cDNA syntetiseres fra dette. Deretter sekvenseres cDNA (alle kodende regioner/eksoner) | ||||||
| Hva gir metoden svar på?: |
Analysen er rettet mot å påvise eventuelle spleisefeil. Man vil også kunne se punktmutasjoner/sekvensvarianter. | ||||||
|
|
Norsk Portal for Genetiske Analyser |
|
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge. |