blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
      α-thalassemi/mental retardasjon
      12p11.23 mikrodelesjonssyndrom
      15q13.3 mikrodelesjonssyndrom
      15q24.1 mikrodelesjonssyndrom
      16p11.2 mikrodelesjonssyndrom
      17q12 mikrodelesjonssyndrom
      17q21.31 mikrodelesjonssyndrom
      18q21.1 mikrodelesjonssyndrom
      1p36 delesjons-syndrom
      1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
      20p12.2 mikrodelesjonssyndrom
      2p16.1 mikrodelesjonssyndrom
      3q29 mikrodelesjonssyndrom
      5q14.3 delesjonssyndrom
      7q36.1 mikrodelesjonssyndrom
      9q22.3 mikrodelesjonssyndrom
      Alagille syndrom
      Angelman syndrom
      Angelman-like syndrom, X-bundet
      Arthrogrypose, distal, type 2B
      Beckwith-Wiedemann syndrom
      Bindevevssykdommer
      Cardiofaciocutant syndrom (CFC)
      Cat Eye syndrom
      Charge syndrom
      Ciliopatier
      Cornelia de Lange syndrom
      Costello syndrom
      Cri-du-chat-syndrom
      DiGeorge syndrom
      Down syndrom
      Dravet syndrom
      EEC3
      Ehlers-Danlos syndrom
      Emery Dreifuss muskeldystrofi type I
      Emery Dreifuss muskeldystrofi type II
      Epileptisk encephalopati
      Floating-Harbor syndrom
      Fragil X syndrom
      Gorlin syndrom
      Holoprosencephaly 3
      Hunter syndrom
      Hurler syndrom
      Hyper-IgD syndrom
      Jeune syndrom
      Joubert syndrom
      Kabuki syndrom
      Kallmann syndrom
      Kleefstra syndrom (9q34.3 delesjonssyndrom)
      Kranioectodermal dysplasi (CED, Sensenbrenner syndrom)
      Kulde-indusert svettesyndrom (CISS1)
      Kulde-indusert svettesyndrom (CISS2)
      Langer Giedeon syndrom
      Larsen syndrom
      Legius syndrom
      Leopard syndrom
      Lissencephaly type 1
      Loeys-Dietz syndrom
      Marfan syndrom
      Meckel syndrom
      Mental retardasjon
      Mental retardasjon, X-bundet, ARX-relatert
      Mikrodelesjonssyndromer
      Miller Dieker syndrom
      Mowat-Wilson syndrom
      Myhre syndrom
      Nail-patella syndrom
      Nefronoftis og Senior-Løken syndrom
      Neurofibromatose type 2
      Nevrofibromatose type I
      Noonan syndrom
      Opitz-Kaveggia syndrom
      Optiz GBBB syndrom, X-bundet
      Osteogenesis imperfecta
      Pelizaeus-Merzbacher sykdom
      Phelan McDermid syndrom
      Pitt Hopkins syndrom
      Potocki-Lupski syndrom
      Prader Willi syndrom
      Prader-Willi liknende syndrom
      Primær ciliær dyskinesi
      PU med hypotoni og macrocefali eller CCA
      Rett syndrom
      Rett syndrom, congenital variant
      Rieger Syndrom
      Rubinstein Taybi syndrom
      Russel Silver syndrom
      Saethre-Chotzen syndrom
      Schinzel-Giedion syndrom
      Schizencefali
      Silver-Russell syndrom
      Simpson-Golabi-Behmel syndrom
      Smith-Magenis syndrom
      Sotos syndrom
      Stickler syndrom
      Syndromal X-bundet utviklingshemming
      Tuberøs sclerose
      upd(14) mat
      upd(14) pat
      upd(7) mat, Silver-Russell syndrom, SRS
      van der Woude syndrom
      Velocardiofacialt syndrom (VCFS)
      Waardenburg syndrom
      WAGR syndrom (Wilm tumor, aniridi, genitalie og renale malformasjoner)
      Williams-Beuren syndrom
      Wiskott-Aldrich syndrom
      Wolf-Hirschhorn syndrom
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Joubert syndrom

Joubert syndrom er karakterisert ved følgende tre funn:
1. En distinkt lillehjerne- og hjernestammemalformasjon som kalles jekseltegnet (”molar tooth sign”) og som kan sees på MR.
2. Hypotoni.
3. Utviklingsforstyrrelse.
Affiserte individer utvikler vanligvis ataksi tidlig i barndommen. Joubert syndrom kan også affisere flere andre organsystemer. Insidensen er oppgitt til ca 1 pr 100 000, men man antar at dette estimatet er for lavt på grunn av at variabiliteten er stor og at syndromet derfor er underdiagnostisert.
(Oversatt fra www.ghr.nlm.nih.gov og www.ncbi.nlm.nih.gov.)

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.:  #213300)

Synonym(er): Ciliopati

   


Analysepakker:

> Joubert syndrom  
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Joubert syndrom.
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: AHI1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: CEP290 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: Genpanel Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: TMEM67 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.