blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
      Aniridi
      Anopthalmi
      Bardet-Biedl syndrom
      Best Vitelliform Makula Dystrofi og autosomal recessiv bestrinopati
      Blepharophimosis syndrome, BPES (MIM 110100)
      Cone dystrofi, cone-rod dystrofi
      Corneadystrofi (stromal type)
      Lebers kongenitale amaurose
      LHON
      Linseluksasjon, ektopisk pupille, ADAMTS4L-relatert øyetilstand
      Norrie
      Optikus atrofi
      Retinitis pigmentosa
      Retinoschisis, X-bundet
      Spielmeyer-Vogt
      Stargardt sykdom, ABCA4-relatert øyesykdom
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Spielmeyer-Vogt

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #204200)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: CLN3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering av utvalgte eksoner Metode: Utføres ved lab: 
 • Ekson 5, 11, 12, 13 og 14 (NM_001042432.1) Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
 MLPA Kit Metode: Utføres ved lab: 
SALSA MLPA P470 NCL Vis
HUS-MGM Rekvisisjoner
        MLPA: MLPA    
        Hva analyseres: Vanligvis alle kodende regioner i genet, men det finnes unntak, se link til beskrivelse av assay.
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Foreligger Delesjon/duplikasjon av ett eller flere hele eksoner?
 PCR-fragmentanalyse Metode: Utføres ved lab: 
 • c.461–280_677 + 382del966 (NM_001042432.1), tidligere kjent som delesjon ekson 7-8 (NM__000086.2) Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.