blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
      Aniridi
      Anopthalmi
      Bardet-Biedl syndrom
      Best Vitelliform Makula Dystrofi og autosomal recessiv bestrinopati
      Blepharophimosis syndrome, BPES (MIM 110100)
      Cone dystrofi, cone-rod dystrofi
      Corneadystrofi (stromal type)
      Lebers kongenitale amaurose
      LHON
      Linseluksasjon, ektopisk pupille, ADAMTS4L-relatert øyetilstand
      Norrie
      Optikus atrofi
      Retinitis pigmentosa
      Retinoschisis, X-bundet
      Spielmeyer-Vogt
      Stargardt sykdom, ABCA4-relatert øyesykdom
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Bardet-Biedl syndrom

Alle med Bardet-Biedl syndrom (BBS) får øyesykdommen Retinitis Pigmentosa som fører til alvorlig synshemning i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre eller tær. Mange opplever forandringer i nyrefunksjonen, overvekt, sen pubertet og lærevansker. Man antar at BBS forekommer hos ca 1 pr 120 000, men tallet er usikkert.
(Hentet fra http://www.sjeldnediagnoser.no.)

Mutasjonen c.271dupT / p.(Cys91LeufsTer5) i ekson 2 påvises i 43% av danske BBS-pasienter. I litteraturen er den også omtalt som: c.271_272insT, p.C91fsX95 (inkl. OMIM), p.Cys91TrpfsX5, og p.C91SfsX5. Denne er den hyppigste enkeltmutasjonen ved BBS (foundermutasjon).

Referanser:
1) BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet. 2006 May;38(5):521-4

2) Bardet-Biedl syndrome in Denmark--report of 13 novel sequence variations in six genes.
Hjortshøj et al, Hum Mutat. 2010 Apr;31(4):429-36


• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 610148)

Synonym(er): Ciliopati

   


Analysepakker:

> Bardet-Biedl syndrom  
Dette er et genpanel som inkluderer dypsekvensering (HTS) av gener knyttet til Bardet-Biedl syndrom.
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon 
     

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: BBS10 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: Genpanel Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.