blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
      Adrenal hypoplasi
      Cherubisme
      Ektodermale dysplasier
      FLNA-relaterte tilstander
      GLI3-relaterte tilstander
      GLUT1-mangel
      HHT1
      HHT2
      Homozygositetsanalyse
      Hyperhomocysteinemi
      Mycobakteriose, atypisk, familiær
      PKAN
      Skjev X-inaktivering
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Adrenal hypoplasi

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #300200)

Synonym(er): DAX1 NROB1

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: NR0B1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
 Sekvensering (Sanger) Metode: Utføres ved lab: 
 • Alle eksoner Vis
Ous-AMG-Generell Rekvisisjon
Ous-HORMON Rekvisisjon
        Hva analyseres: Alle kodende regioner i genet med flankerende intronsekvens
        Hva gir metoden
        svar på?: 
Påviser alle sekvensvarianter/ mutasjoner i undersøkte sekvenser, men ikke delesjoner/duplikasjoner av ett eller flere hele eksoner
     
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.