blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      1-alpha hydroksylasesvikt
      11-hydroksylasesvikt
      17-hydroksylasesvikt
      Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      Adrenal hypoplasia, congenital
      Adrenogenitalt syndrom
      Androgeninsensitivitet
      Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      Fedme
      Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      Glukokortikoidresistens
      Hyperparathyreoidisme
      Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      Hyperthyreose
      Hyperthyroxinemi
      Hypofosfatemisk rakitt
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Hypothyreoidisme, kongenital
      Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      McCune-Albright syndrom
      Medfødt hyperinsulinisme
      Medfødt kombinert hypofysesvikt
      Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      Pseudohypoaldosteronisme
      Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      Thyreoideahormonresistens
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)

Rundt halvparten av pasienter med HDR syndrom er heterozygote for en GATA3 mutasjon. Det kan også tenkes at genet er ansvarlig for andre tilstander forbundet med hypokalsemi, særlig dersom redusert hørsel også foreligger. Autosomal dominant arvegang. Differensialdiagnostikk ved grav hypokalsemi/hypoparathyroidisme, og ”variant” DiGeorge syndrom.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 146255)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: GATA3 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.