blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      1-alpha hydroksylasesvikt
      11-hydroksylasesvikt
      17-hydroksylasesvikt
      Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      Adrenal hypoplasia, congenital
      Adrenogenitalt syndrom
      Androgeninsensitivitet
      Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      Fedme
      Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      Glukokortikoidresistens
      Hyperparathyreoidisme
      Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      Hyperthyreose
      Hyperthyroxinemi
      Hypofosfatemisk rakitt
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Hypothyreoidisme, kongenital
      Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      McCune-Albright syndrom
      Medfødt hyperinsulinisme
      Medfødt kombinert hypofysesvikt
      Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      Pseudohypoaldosteronisme
      Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      Thyreoideahormonresistens
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Maturity-onset diabetes of the young, MODY

2-3 % av alle diabetestilfeller forårsakes av mutasjon(er) i ett enkelt gen og kalles for monogen diabetes. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) er den vanligste formen for monogen diabetes. MODY karakteriseres ved autosomal dominant arv og debut før 25-35 år. Tilstanden karakteriseres av ikke-ketotisk diabetes pga. betacelledysfunksjon og nedsatt insulinutskillelse, ulik den insulinresistensen en oftest ser ved type 2 diabetes. Fravær av betacelle auto-antistoffer (GAD/IA-2/ZnT8), målbart C-peptid og dominant arvemønster skiller MODY fra type 1 diabetes.

MODY er genetisk og klinisk sett en heterogen sykdom med flere undergrupper. En kjenner i dag til minst 13 gener som er assosiert med ulike former for MODY. Mutasjoner i genene HNF1A, HNF4A og GCK utgjør over 90% av MODY-tilfellene i Norge. Mutasjoner i genene HNF1A og HNF4A er forbundet med diabetes som initialt er sensitiv for sulfonylurea med progressiv betacelledysfunksjon slik at mange må over på insulin etter en del år. Det er risiko for diabetes-assosierte senkomplikasjoner (korrelert med nivået av HbA1c). Mutasjoner i genet GCK er imidlertid assosiert med en mild form for diabetes som ikke trenger noen form for behandling (diett eller medikamenter) bortsett fra i svangerskapet, og som ikke gir økt risiko for senkomplikasjoner. HNF1B-MODY, også kjent som Renal Cysts and Diabetes Syndrome, skiller seg fra de andre MODY-subtypene ved en progressiv nyresvikt som opptrer før diabetes debuterer, og mange utvikler ikke diabetes i det hele tatt. Det forekommer også ulike grader av urogenitale malformasjoner (nyrecyster, uterusmisdannelser, vaginal atresi) og eksokrin pankreassvikt.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #606391 )

Synonym(er): Monogen diabetes

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: GCK Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HNF1A Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HNF1B Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: HNF4A Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: INS Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: KCNJ11 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.