blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      11-hydroksylasesvikt
      17-hydroksylasesvikt
      Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      Adrenal hypoplasia, congenital
      Adrenogenitalt syndrom
      Androgeninsensitivitet
      Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      Fedme
      Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      Glukokortikoidresistens
      Hyperparathyreoidisme
      Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      Hyperthyreose
      Hyperthyroxinemi
      Hypofosfatemisk rakitt
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Hypothyreoidisme, kongenital
      Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      McCune-Albright syndrom
      Medfødt hyperinsulinemisk hypoglykemi
      Medfødt kombinert hypofysesvikt
      Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      Pseudohypoaldosteronisme
      Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      Thyreoideahormonresistens
      TNDM
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Neonatal Diabetes Mellitus, NDM

Neonatal Diabetes Mellitus er en veldig sjelden tilstand (ca. 1/100.000), men en presis genetisk diagnose er likevel svært viktig da dette kan ha stor betydning for valg av behandling. De fleste pasientene med arvelig nyfødtdiabetes har alder for diagnose under 6 måneder.

Nyfødtdiabetes kan være forbigående (transient; TNDM) eller varig (permanent; PNDM), og kan forårsakes av mutasjoner i en rekke gener. Typisk er at flere av disse mutasjonene opptrer spontant. Mutasjoner i genet KCNJ11 er den vanligste årsaken til nyfødtdiabetes i Norge. Andre årsaker til denne tilstanden, beskrevet i Norge, er mutasjoner i genene ABCC8 og GCK. Mutasjoner i KCNJ11 og ABCC8 kan gi opphav til både TNDM og PNDM.

Overuttrykk av imprintede gen(er) på 6q24 er en annen vanlig årsak til TNDM hos nyfødte, men er også forbundet med økt risiko for tilbakefall av diabetes i tenårene eller voksen alder. Assosiert med hypometylering av PLAG1 promotoren på kromosom 6, bl.a. som følge av regional paternell upd, men kan også ha andre årsaker.

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #606176)

Synonym(er): Nyfødtdiabetes

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Locus: 6q24 Vis evt. andre indikasjoner for locus 
> Gen: ABCC8 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: GCK Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: INS Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: KCNJ11 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.