Indikasjoner
|
Gen/locus
|
Laboratorier
|
Ordbok
|
Lenker
|
Hvordan bruke portalen
|
Nyheter
|
Hjem
|
Indikasjoner:
Arvelig disposisjon for sykdom
Arvelig kreft
Diverse
Døvhet
Endokrine tilstander
•
1-alpha hydroksylasesvikt
•
11-hydroksylasesvikt
•
17-hydroksylasesvikt
•
Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
•
Adrenal hypoplasia, congenital
•
Adrenogenitalt syndrom
•
Androgeninsensitivitet
•
Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
•
Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
•
Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
•
Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
•
Familiær hypofysetumor
•
Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
•
Fedme
•
Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
•
Glukokortikoidresistens
•
Hyperparathyreoidisme
•
Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
•
Hyperthyreose
•
Hyperthyroxinemi
•
Hypofosfatemisk rakitt
•
Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
•
Hypothyreoidisme, kongenital
•
Lipodystrofi, partiell familiær type 2
•
Lipodystrofi, partiell familiær type 3
•
Maturity-onset diabetes of the young, MODY
•
McCune-Albright syndrom
•
Medfødt hyperinsulinisme
•
Medfødt kombinert hypofysesvikt
•
Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
•
Pseudohypoaldosteronisme, PHA1A
•
Pseudohypoaldosteronisme, PHA1B
•
Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
•
Thyreoideahormonresistens
Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Fosterdiagnostikk
Gastrointestinale lidelser
Hematologiske og immunologiske tilstander
Hjertegenetikk
Hudsykdommer
Indirekte DNA-analyse
Kortvoksthet
Kromosomavvik
Lungesykdommer
Metabolske sykdommer
Nevrologiske sykdommer
Nyresykdommer
Psykiatriske tilstander
Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Syndromer
Utviklingshemming og lærevansker
Øyesykdommer
Andre indikasjoner
Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Farmakogenetikk
Fedme
•
Informasjon om tilstanden (GeneReviews)
•
Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )
Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:
Gen: LEP
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: LEPR
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Gen: MC4R
Vis evt. andre indikasjoner for gen
Norsk Portal for Genetiske Analyser
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.