blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      1-alpha hydroksylasesvikt
      11-hydroksylasesvikt
      17-hydroksylasesvikt
      Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      Adrenal hypoplasia, congenital
      Adrenogenitalt syndrom
      Androgeninsensitivitet
      Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      Fedme
      Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      Glukokortikoidresistens
      Hyperparathyreoidisme
      Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      Hyperthyreose
      Hyperthyroxinemi
      Hypofosfatemisk rakitt
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Hypothyreoidisme, kongenital
      Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      McCune-Albright syndrom
      Medfødt hyperinsulinisme
      Medfødt kombinert hypofysesvikt
      Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      Pseudohypoaldosteronisme
      Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      Thyreoideahormonresistens
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Hypofosfatemisk rakitt

X-bundet form for hypofosfatemisk rakitt med mutasjoner i PHEX-genet er den vanligste formen for arvelig rakitt, og rammer ca 1:20000 nyfødte. Det finnes imidlertid både autosomal dominante og recessive former for hypofosfatemi, hvor mutasjoner i flere gener er kjent: DMP1, FGF23, NHERF1, KLOTHO, SLC34A1, SLC34A3. Sekvensering av flere av disse (hvor man ikke har diagnostisk tilbud i Norge) kan eventuelt utføres som forskning ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin i Bergen. PHEX-genet koder for en peptidase som indirekte er involvert i spalting og dermed inaktivering av FGF23, som har en nøkkelrolle i reguleringen av nyrenes håndtering av fosfat og vitamin D. Inaktiverende mutasjoner i PHEX leder til høye sirkulerende verdier av FGF23, noe som igjen gir redusert ekspresjon av natrium-fosfat-cotransportere i nyrenes proksimale tubuli, redusert fosfatreabsorpsjon og hypofosfatemi i blod. FGF23 nedregulerer også 1 -hydroksyleringen og oppregulerer 24-hydroksyleringen av vitamin D i nyrene, slik at nivåene av aktivt vitamin D (1,25(OH)2D) reduseres. Kombinasjonen av hypofosfatemi og lave nivåer av 1,25(OH)2D leder til rakitt.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: *605380)
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: DPM1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: FGF23 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Gen: PHEX Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.