blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      • 11-hydroksylasesvikt
      • 17-hydroksylasesvikt
      • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      • Adrenal hypoplasia, congenital
      • Adrenogenitalt syndrom
      • Androgeninsensitivitet
      • Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      • Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      • Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      • Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      • Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      • Fedme
      • Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      • Glukokortikoidresistens
      • Hyperparathyreoidisme
      • Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      • Hyperthyreose
      • Hyperthyroxinemi
      • Hypofosfatemisk rakitt
      • Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      • Hypothyreoidisme, kongenital
      • Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      • Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      • Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      • McCune-Albright syndrom
      • Medfødt hyperinsulinemisk hypoglykemi
      • Medfødt kombinert hypofysesvikt
      • Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      • Pseudohypoaldosteronisme
      • Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      • Thyreoideahormonresistens
      • TNDM
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

McCune-Albright syndrom

Symptomer fra tre områder. Må ha fra minst to
Skjelettet. Fibrøs dysplasi i ben. Langsomt progredierende bensykdom
Huden. Pigmenterte irregulære flekker på huden (café au lait-flekker), fargen varierer fra lys brun til mørk brun og flekkene er uregelmessige
Endokrine system. For tidlig pubertet, hypertyreose, akromegali/gigantisme (økt frigjøring av veksthormon) hyperparatyreoidisme og (sjelden) Cushing syndrom

• Informasjon om tilstanden (GeneReviews)

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: #174800)
   

Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: GNAS1 Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.