blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
      11-hydroksylasesvikt
      17-hydroksylasesvikt
      Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency
      Adrenal hypoplasia, congenital
      Adrenogenitalt syndrom
      Androgeninsensitivitet
      Autoimmunt polyglandulært syndrom type I
      Diabetes insipidus, nefrogen, autosomal
      Diabetes insipidus, nefrogen, X-bundet
      Familiær dysalbuminemisk hyperthyroxinemi
      Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi
      Fedme
      Glukokortikoid-remediabel aldosteronisme
      Glukokortikoidresistens
      Hyperparathyreoidisme
      Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer
      Hyperthyreose
      Hyperthyroxinemi
      Hypofosfatemisk rakitt
      Hypoparathyroidisme, døvhet og nyresykdom (HDR syndrom/ Barakat syndrom)
      Hypothyreoidisme, kongenital
      Lipodystrofi, partiell familiær type 2
      Lipodystrofi, partiell familiær type 3
      Maturity-onset diabetes of the young, MODY
      McCune-Albright syndrom
      Medfødt hyperinsulinemisk hypoglykemi
      Medfødt kombinert hypofysesvikt
      Neonatal Diabetes Mellitus, NDM
      Pseudohypoaldosteronisme
      Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander
      Thyreoideahormonresistens
      TNDM
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander

Generelt om GNAS-relaterte syndromer: GNAS koder for et adenylat syklase-aktiverende GTP-regulert protein som gir økt cAMP-nivå som respons på bl.a. peptidhormoner av typen PTH, TSH og LH/FSH. I nyren er kun det maternelle GNAS allelet aktivt. Dette skyldes kompleks regulering av genutrykk, herunder kjønnsspesifikk imprinting. Mangel på det maternelle GNAS allelet fører til pseudohypoparathyroidisme type 1A (PHP1A), mens mangel på det paternelle GNAS allelet gir en mildere tilstand kalt pseudopseudohypoparathyroidisme (PPHP). Feilregulering av GNAS er assosiert med pseudohypoparathyroidisme type 1B (PHP1B), og ligand-uavhengig aktivering av GNAS gir McCune-Albright syndrom, en tilstand som alltid skyldes somatisk mosaisisme for aktiverende mutasjoner.

Tilstander: PHP1A, PHP1B, PPHP, AHO, McCune-Albright syndrom

Testen brukes ved mistanke om pseudo- og pseudopseudohypoparathyroidisme pga ødeleggende mutasjoner eller delesjoner av det ene GNAS allelet, dessuten ved endokrin hyperfunksjon og mistanke om mosaisisme for ligand-uavhengig GNAS akrivering.

PHP1A: Dersom feilen er maternell, ser en PHP1A, som er en kombinasjon av lærevansker, kortvoksthet/Albrights hereditære osteodystrofi og variabel grad av endokrine forstyrrelser (hypoparathyroidisme, hypothyreose, hypogonasisme). Kun det maternelle allelet av GNAS er aktivt i nyretubuli, noe som gjør at PTH-responsen uteblir (PTH stimulerer fostfatutskillelsen og hemmer kalsiumutskillelsen, og dette kan måles som lav urin-cAMP etter PTH stimulering, hyperfosfatemi og hypokalsemi).

PHPP: Dersom den ødeleggende GNAS mutasjonen er paternelt nedarvet, ser en vanligvis kun en skjelettdysplasi med kortvoksthet men ikke betydelige lærevansker eller endokrine forstyrrelser.

PHP1B: Denne tilstanden skyldes imprintingforstyrrelser/feilregulering av GNAS lokus og er vanligvis ganske mild og nyoppstått. Det foreligger pseudohypoparathyroidisme med hypokalsemi og hyperfosfatemi pga renal PTH resistens (som ved PHP1A), vanligvis ingen AHO eller kortvoksthet (unntak finnes!). McCune-Albright syndrom skyldes mosaisisme for aktiverende GNAS mutasjoner. Her er det altså intet poeng å gjøre annet enn sekvensering.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: 103580)

Synonym(er): Albright hereditære osteodystrofi, McCune-Albright , PHP1A, PHP1B, PPHP, AHO

   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: GNAS Vis evt. andre indikasjoner for gen 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.