blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
      Haplotyping - markøranalyse av kjent gen/locus
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Haplotyping - markøranalyse av kjent gen/locus

I de fleste tilfeller er det aktuelt å gjøre en direkte påvisning av mutasjon(er) i et gen. Men i noen tilfeller er det nyttig å gjøre en indirekte DNA-analyse ved hjelp av genetiske markører som finnes i/rundt det genet eller locus man ønsker å undersøke. Situasjoner hvor dette er aktuelt kan være: a) Dersom genet er svært dyrt å undersøke. b) Dersom tilstanden skyldes mutasjon i ett av flere gener. c) Fosterdiagnostikk. Ved indirekte DNA-analyse tar man prøver av flere familiemedlemmer, både syke og friske, og så sorterer man markørallelene og bestemmer hvilke(n) genstreng(er) som følger sykdommen i familien. Man kan bruke mikrosatelittmarkører til indirekte DNA-analyse (bestemmer lengden på markørallelene vha fragmentlengde analyse). Man kan også gjøre en helgenomisk markøranalyse vha SNP-matriser som inneholder et stort antall SNP'er spredt over hele genomet.

• Informasjon om tilstanden (OMIM nr.: )
   


Alle analyser som utføres for denne indikasjonen:

> Gen: Helgenomisk Vis evt. andre indikasjoner for gen 
> Locus: Spesifikt locus i genomet Vis evt. andre indikasjoner for locus 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.