blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Indikasjoner:
   
  Skjul Arvelig disposisjon for sykdom  
Vis Arvelig kreft
Vis Diverse
Vis Døvhet
Vis Endokrine tilstander
Vis Fertilitet og kjønnsbestemmelse
Vis Fosterdiagnostikk
      Prenatal mikromatrise
      Trisomier - DNA-basert test
Vis Gastrointestinale lidelser
Vis Hematologiske og immunologiske tilstander
Vis Hjertegenetikk
Vis Hudsykdommer
Vis Indirekte DNA-analyse
Vis Kortvoksthet
Vis Kromosomavvik
Vis Lungesykdommer
Vis Metabolske sykdommer
Vis Nevrologiske sykdommer
Vis Nyresykdommer
Vis Psykiatriske tilstander
Vis Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser
Vis Syndromer
Vis Utviklingshemming og lærevansker
Vis Øyesykdommer
   
  Skjul Andre indikasjoner  
Vis Cancer cytogenetikk/ molekylær patologi
Vis Farmakogenetikk
         

 

Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk utføres dersom det er forhøyet risiko for kromosomfeil eller annen genetisk sykdom hos fosteret.

1. Øket risiko for kromsomfeil pga mors alder.
Dersom mor er >38 ved termin har paret tilbud om fosterdiagnostikk med tanke på å avdekke kromsomfeil hos fosteret. Det tilbys nå en dobbeltest av PAPP-A og beta HCG i mors blod samt ultralydsundersøkelse med nakkefoldsmåling av fosteret i uke 11-12, da dette kan gi et bedre risikoestimat enn alder alene. Mange vil være fornøyde med en eventuell risikoreduksjon basert på disse metodene alene.

Vanligvis utføres fostervannsprøve fra og med uke 15. Fostervannsprøve har lavere risiko for abort (0,5-1 % risiko) enn en morkakeprøve (1-2 % risiko), som taes i uke 10-12. Dersom problemstillingen er spørsmål om screening for de vanlige trisomier eller Turner syndrom, utføres først DNA-basert trisomitest på materiale fra fostervann eller morkake. Denne har få dagers svartid siden man slipper å dyrke celler. Resultatet vil vanligvis verifiseres ved standard kromosomanalyse (G-banding, lysmikroskopisk undersøkelse), og denne undersøkelsen har lengre svartid pga at cellene må dyrkes. Ved fostervannsprøve har lysmikroskopisk kromoskmundersøkelse en svartid på 2-3 uker, ved morkakeprøve tar dette ca. 1 uke. Se forøvrig detaljer om G-banding under hovedkategorien "Kromosomsykdommer" i menyen til venstre.

2. Risiko for spesifikk genetisk sykdom hos fosteret.
Dersom mor eller far (eller begge) er bærer av eller har en genetisk sykdom, kan det være grunnlag for å tilby fosterdiagnostikk. Man må da vite hvilken analyse som skal utføres, og hvilke(n) mutasjon(er), eventuelt kromosomfeil, det skal testes for. Ta kontakt med laboratoriet så fort som mulig!

Sjekk i Portalen om analyser av det aktuelle genet er tilgjengelig i Norge. Dersom det ikke er tilfelle, kan man i noen tilfelle bruke indirekte DNA-analyser (se dette i hovedmenyen til venstre). Dersom du ønsker fosterdiagnostikk med tanke på mutasjon i et bestemt gen, skal laboratoriet uansett kontaktes i god tid på forhånd. Årsaken er at man trenger å planlegge analysen (bestille primere, få inn prøver fra relevante familiemedlemmer, passe det inn i laboratoriet øvrige program). Se detaljer om aktuelle analyser under "Kromosomsykdommer" og "Indirekte DNA-analyse" i hovedmenyen til venstre.

blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.